| Fanconi vérszegénység | |
|---|---|
| ICD-10 | D61.0 _ |
| MKB-10-KM | D61.09 |
| ICD-9 | 284,0 |
| OMIM | 227650 |
| BetegségekDB | 4745 |
| Medline Plus | 000334 |
| eMedicine | ped/3022 |
| Háló | D005199 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Fanconi-vérszegénység ritka örökletes betegség. 350 000 újszülöttből 1-nél fordul elő. Gyakrabban megtalálható az askenázi zsidók és a dél-afrikai népek között [1] .
Fanconi vérszegénység akkor fordul elő, ha a DNS-javításért felelős fehérjecsoport hibás . Jellemző a kromoszómák fokozott törékenysége . Ennek eredményeként a betegeknél átlagosan 40 éves korukra neoplasztikus folyamat (leggyakrabban akut myeloid leukémia ) és aplasztikus anémia alakul ki .
A betegek 60-75%-ában veleszületett rendellenességek is előfordulnak, pl. alacsony termet, kóros pigmentáció, kicsi fej, csontrendszeri rendellenességek (hüvelykujj hiánya vagy megrövidülése, a sugár fejletlensége, a csípő, nyaki borda veleszületett elmozdulása, lúdtalp ) . Ezenkívül számos neurológiai rendellenességet határoznak meg ( strabismus , egyik vagy mindkét szem fejletlensége, szemhéj lelógása, szemremegés, süketség , mentális retardáció ), nemi szervek elváltozásait (a nemi szervek fejletlensége, egy vagy mindkét here hiánya, hypospadias ). , vese rendellenességek (a vesék fejletlensége, a medence vagy az ureter megkettőződése, patkóvese, többszörös ciszta a vese szöveteiben), veleszületett szívhibák. A Fanconi-vérszegénységben szenvedő betegek átlagos várható élettartama körülbelül 30 év.
A Fanconi-vérszegénység a legtöbb esetben autoszomális recesszív öröklődésű. Ez azt jelenti, hogy a gén két másolata (egy az anyától és egy az apától) hordozza a mutációt. Ugyanakkor az ilyen szülőknél 25% a valószínűsége annak, hogy beteg gyermeke születik. Ritka esetekben a Fanconi-vérszegénység X-hez kötött recesszív öröklődési mintázatot mutat. Ebben az esetben csak az anya a mutáció hordozója, és a fiúk betegségének valószínűsége 50%.
Jelenleg 15 génről ismert, hogy kapcsolatban áll a Fanconi-vérszegénységgel. Csak egy közülük, a FANCB található az X kromoszómán. A többi gén az autoszómákon található. Ezen gének mindegyike egy adott enzim szintéziséért felelős. Két beteg sejttenyészetében laboratóriumi körülmények között tenyésztett sejtjei kiegészíthetik egymást és normálisan működhetnek, ha különböző génekben rendellenességeket hordoznak. Ha ugyanabban a génben mutációk vannak, ez nem történik meg, és a sejtek nem egészítik ki egymást. Ezen elv szerint komplementációs csoportokat különböztetünk meg: A, B, C, D ..., amelyek mindegyike egy-egy génnek felel meg: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI , FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP és RAD51C. Minden etnikai csoportnak vannak rá jellemző mutációi. Tehát az askenazim között a FANCC gén mutációja a leggyakoribb.
A kezeléshez androgéneket és hematopoietikus növekedési faktorokat használnak, de a betegek csak 50-75%-ánál tapasztalható javulás, ami a gyógyszerek abbahagyásával megszűnik. Jelentős vérszegénység esetén vérátömlesztést végeznek. Sikeres csontvelő-transzplantáció eseteiről számoltak be. Ugyanakkor a kromoszómák fokozott törékenysége miatt a transzplantáció előtt alkalmazott sugárzás veszélyes ezekre a betegekre.