RP9

A Retinitis pigmentosa 9 (autoszomális domináns) , más néven RP9 vagy PAP-1 , az emberben az RP9 gén által kódolt fehérje. [egy]

Funkció

Az intronok eltávolítása a nukleáris pre - mRNS -ekből egy spliceoszómának nevezett komplexben történik , amely 4 kis nukleáris ribonukleoprotein (snRNP) részecskéből és meghatározatlan számú időbeli társillesztési faktorból áll . A PAP-1 pontos szerepe a splicingben nem teljesen ismert, de feltételezik, hogy a PAP-1 az SC35 illesztési faktort tartalmazó magfoltokra lokalizálódik, és közvetlenül kölcsönhatásba lép egy másik splicing faktorral, az U2AF35-tel. [2]

Klinikai jelentősége

A PAP1 mutációi állnak az autoszomális domináns retinitis pigmentosa hátterében , amelyet az RP9 génlókusz határoz meg. [3]

Interakció

Kimutatták, hogy az RP9 kölcsönhatásba lép a kis nukleáris U2 RNS-ek 1. járulékos faktorával . [négy]

Jegyzetek

1. ↑ Entrez gén: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autoszomális domináns) . Az eredetiből archiválva: 2010. december 5. (határozatlan)
2. ↑ Maita H., Kitaura H., Keen TJ, Inglehearn CF, Ariga H., Iguchi-Ariga SM A PAP-1, a domináns retinitis pigmentosa RP9 formájának hátterében álló mutált gén egy splicing  faktor  Exp// Cell Res. : folyóirat. - 2004. - november ( 300. évf. , 2. sz.). - P. 283-296 . - doi : 10.1016/j.yexcr.2004.07.029 . — PMID 15474994 .
3. ↑ Keen TJ, Hims MM, McKie AB, Moore AT, Doran RM, Mackey DA, Mansfield DC, Mueller RF, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF Mutációk a Pim-1 kináz fehérjecélpontjában, amely a Az autoszomális domináns retinitis pigmentosa RP9 formája  (angol)  // Eur. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2002. - április ( 10. évf. , 4. sz.). - 245-249 . o . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5200797 . — PMID 12032732 .
4. ↑ Maita, Hiroshi; Kitaura Hirotake, Keen T Jeffrey, Inglehearn Chris F., Ariga Hiroyoshi, Iguchi-Ariga Sanae M M. A PAP-1, a domináns retinitis pigmentosa RP9 formájának hátterében álló mutált gén splicing faktor   // Exp . Cell Res. : folyóirat. – Egyesült Államok, 2004 . – November ( 300. évf. , 2. sz.). - P. 283-296 . — ISSN 0014-4827 . - doi : 10.1016/j.yexcr.2004.07.029 . — PMID 15474994 .

Irodalom

• Inglehearn C., Keen TJ, al-Maghtheh M., Bhattacharya S. Az autoszomális domináns retinitis pigmentosa és a domináns cystoid macula dystrophia 7p kromoszómáján lévő lókuszok nem allélikusak. (angol)  // Am. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1994. - 1. évf. 55 , sz. 3 . - P. 581-582 . — PMID 8079997 .
• Inglehearn CF, Carter SA, Keen TJ és mtsai. Az autoszomális domináns retinitis pigmentosa új lokusza a 7p kromoszómán. (angol)  // Nat. Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 1993. - 1. évf. 4 , sz. 1 . - P. 51-3 . - doi : 10.1038/ng0593-51 . — PMID 8513323 .
• Maita H., Harada Y., Nagakubo D. és mtsai. PAP-1, a pim-1 kináz általi foszforiláció új célfehérje. (angol)  // Eur. J Biochem. : folyóirat. - 2000. - Vol. 267. sz . 16 . - P. 5168-5178 . - doi : 10.1046/j.1432-1327.2000.01585.x . — PMID 10931201 .
• Keen TJ, Hims MM, McKie AB és mások. Mutációk a Pim-1 kináz fehérje célpontjában az autoszomális domináns retinitis pigmentosa RP9 formájával kapcsolatban. (angol)  // Eur. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2002. - 20. évf. 10 , sz. 4 . - 245-249 . o . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5200797 . — PMID 12032732 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH és mtsai. Több mint 15 000 teljes hosszúságú humán és egér cDNS szekvencia előállítása és kezdeti elemzése. (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 99 , sz. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
• Scherer SW, Cheung J., MacDonald JR és mtsai. Humán 7. kromoszóma: DNS-szekvencia és biológia. (angol)  // Tudomány. - 2003. - 1. évf. 300 , nem. 5620 . - P. 767-772 . - doi : 10.1126/tudomány.1083423 . — PMID 12690205 .
• Maita H., Kitaura H., Keen TJ és mtsai. A PAP-1, a domináns retinitis pigmentosa RP9 formájának hátterében álló mutált gén splicing faktor. (angol)  // Exp. Cell Res. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 300 , nem. 2 . - P. 283-296 . - doi : 10.1016/j.yexcr.2004.07.029 . — PMID 15474994 .
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA és munkatársai. Az NIH teljes hosszúságú cDNS-projektjének állapota, minősége és kiterjesztése: az emlős géngyűjtemény (MGC). (angol)  // Genome Res. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 14 , sz. 10B . - P. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
• Maita H., Kitaura H., Ariga H., Iguchi-Ariga SM Association of PAP-1 és Prp3p, a domináns retinitis pigmentosa okozó génjeinek termékei, a tri-snRNP komplexben. (angol)  // Exp. Cell Res. : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 302 , sz. 1 . - P. 61-8 . - doi : 10.1016/j.yexcr.2004.08.022 . — PMID 15541726 .
• Kuroda TS, Maita H., Tabata T. et al. Egy új nukleoláris fehérje, a PAPA-1 növekedési leállást indukál a sejtciklus leállásának eredményeként a G1 fázisban. (angol)  // Gene : folyóirat. — Elsevier , 2004. — 20. évf. 340 , sz. 1 . - 83-98 . o . - doi : 10.1016/j.gene.2004.05.025 . — PMID 15556297 .
• Maita H., Kitaura H., Ariga H., Iguchi-Ariga SM CIR, a CBF1 korepresszora, kötődik a PAP-1-hez, és alternatív splicinget fejt ki. (angol)  // Exp. Cell Res. : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 303 , sz. 2 . - P. 375-387 . - doi : 10.1016/j.yexcr.2004.10.012 . — PMID 15652350 .