ANGPTL3
Az angiopoietin-szerű protein 3 ( angolul angiopoietin -related protein 3; ANGPTL3 ) az angiopoietin -szerű fehérjék családjába tartozó vérplazmafehérje , az ANGPTL3 humán gén terméke . [1] [2]
Funkciók
Az angiopoietin-szerű protein 3 a lipoprotein lipáz és az endoteliális lipáz kettős inhibitoraként működik, és így növeli a plazma trigliceridjét és a nagy sűrűségű lipoprotein koleszterint . Részt vesz a sejtmigrációban és az endothel sejtek adhéziójában.
Szerkezet
A fehérje 444 aminosavból áll, molekulatömege 53,6 kDa. A fehérje tartalmaz egy C-terminális fibrinogénszerű domént.
Kölcsönhatásba lép a betatropinnal ( ANGPTL8 ).
Szövetspecifitás
Az ANGPTL3 -at szinte kizárólag a májsejtek termelik , alacsony expressziós szint a vesékben is. A vérbe választva.
A patológiában
Emberben az ANGPTL3 a nagy sűrűségű lipoprotein szintjének meghatározója, és korrelál a nagy sűrűségű lipoprotein koleszterinszinttel.
A fehérje diszfunkciót okozó gén mutációi az alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin szintjének csökkenéséhez vezetnek heterozigóta állapotban. A homozigótákban az ilyen mutációk alacsony LDL- és HDL-koleszterin- és trigliceridszintet okoznak, az úgynevezett örökletes kombinált hipolipidémiát. [3]
Jegyzetek
- ↑ Entrez gén: ANGPTL3 angiopoietin-szerű 3 . Az eredetiből archiválva: 2010. december 5. (határozatlan)
- ↑ Conklin D., Gilbertson D., Taft DW, Maurer MF, Whitmore TE, Smith DL, Walker KM, Chen LH, Wattler S., Nehls M., Lewis KB Egy emlős angiopoietinnel kapcsolatos fehérje azonosítása, amely kifejezetten májban expresszálódik ( angol) // Genomika : folyóirat. - Academic Press , 1999. - December ( 62. kötet , 3. szám ). - P. 477-482 . - doi : 10.1006/geno.1999.6041 . — PMID 10644446 .
- ↑ Musunuru, K.; Pirruccello, J. P.; Do, R.; Peloso, G. M.; Guiducci, C.; Sougnez, C.; Garimella, K. V.; Fisher, S.; Abreu, J. Exome szekvenálás, ANGPTL3 mutációk és családi kombinált hipolipidémia. (angol) // N Engl J Med : folyóirat. - 2010. - december ( 363. évf . , 23. sz.). - P. 2220-2227 . - doi : 10.1056/NEJMoa1002926 . — PMID 20942659 .
Bibliográfia
- Arca, M.; Minicocci, I.; Maranghi, M. Az angiopoietin-szerű fehérje 3: hepatokin, amelynek szerepe bővül az anyagcserében. (angol) // Curr Opin Lipidol : folyóirat. - 2013. - augusztus ( 24. évf. , 4. sz.). - P. 313-320 . - doi : 10.1097/MOL.0b013e3283630cf0 . — PMID 23839332 .
- Mattijssen, F.; Kersten, S. A triglicerid metabolizmus szabályozása angiopoietin-szerű fehérjék által. (angol) // Biochim Biophys Acta : folyóirat. - 2012. - május ( 1821. évf . , 5. sz.). - P. 782-789 . - doi : 10.1016/j.bbalip.2011.10.010 . — PMID 22063269 .