A kromotripsis ( görögül χρῶμα - szín és τρiψις - fragmentáció) egy egyszeri sejtválság, amely összetett kromoszóma-átrendeződések kialakulásához vezet .
A kifejezést Philip Stevens és munkatársai vezették be. (Philip Stephens et al. ) egy 2011 -es publikációjában a rákos sejtek genomiális átrendeződéseinek vizsgálatáról krónikus limfocitás leukémiában [1] . A páros végek nagy áteresztőképességű szekvenálásával a munka szerzői kimutatták, hogy a különböző típusú rákos megbetegedések sejtvonalai (az összes vizsgált eset 2-3%-a) nagyon összetett átrendeződéseket tartalmazhatnak, amelyek egyetlen genom masszív fragmentációja után egy időben alakulnak ki. vidék.
Ezt követően az ilyen katasztrofális események (chromotripsis) következményeit fedezték fel a veleszületett kiegyensúlyozott transzlokációk egyes eseteinek elemzésében [2] , valamint a fejlődési késleltetésben és/vagy szellemi retardációban szenvedő egyének komplex kromoszóma-átrendeződéseinek elemzésében [3] . Jelenleg úgy gondolják, hogy a veleszületett kromotripsis esetén csak az apai kromoszómák vesznek részt az átrendeződésekben, vagyis a kromotripsis vagy a spermatogenezis során, vagy az első posztzigotikus osztódások során következik be [4] [5] .