A finn örökletes betegségek ( fin. Suomalainen tautiperintö , angolul Finnish heritage betegségek ) számos olyan örökletes kórkép elnevezése , amelyek főleg a finnek körében elterjedtek [1] . A "finn örökletes betegségek" kifejezés először 1994 -ben jelent meg az orvosi szakirodalomban, és azóta meglehetősen széles körben elterjedt [1] [2] . Körülbelül 40 örökletes patológiára alkalmazható [3] . Meg kell jegyezni, hogy e betegségek egyike sem korlátozódik kizárólag a finn populációkra , azonban közöttük magas az előfordulási gyakoriságuk. Ezek a patológiák gyakrabban fordulnak elő az ország északi és keleti részén. Megállapítható, hogy bizonyos betegségek magas gyakorisága az ország elszigetelt régióiban koncentrálódik, és gyakorlatilag hiányzik a nagyvárosok lakosságában [1] . Nem érintik a Finnországban élő más népeket - a svédeket , a számokat vagy a karélokat [1] .
A következő körülmények kedveztek a finn örökletes betegségek felfedezésének és tanulmányozásának [1] :
Átlagosan 5-ből 1 finn olyan genetikai rendellenesség hordozója, amely a finn örökletes betegségek közül legalább egyhez kapcsolódik. A legtöbb ilyen betegség autoszomális recesszív , azaz ha az apa és az anya is ugyanazt a mutációt hordozza, akkor az érintett gyermek születésének valószínűsége 1/4. Jelenleg a finn örökletes patológiákhoz vezető mutációk többségét leírták és feltérképezték, ami lehetővé teszi a genetikai vizsgálatok, a prenatális diagnózis és a genetikai tanácsadás alkalmazását. Bizonyos genetikai betegségek finn populációiban való elterjedése vitákat vált ki az eugenikáról és a bioetikáról is [4] .
A modern finnek túlnyomó többsége az uráli törzsek 4000–2000 évvel ezelőtti vándorlásának eredményeként kialakult kis népességből származik [5] . A genogeográfiai vizsgálatok kimutatják a finnek alacsony genetikai diverzitását más európai népekhez képest, és megerősítik az alapító hatás és a szűk keresztmetszet hatás jelenlétét is [5] . A kezdeti populáció nagyságát különböző kutatók 3000-24000 főre becsülik [5] . A 14. századra a finnek száma körülbelül 150 ezer fő volt, főként a modern Savo tartomány déli részén . A 16. század óta megkezdődik a délnyugati, majd az északi régiók finn gyarmatosítása . Ezt a gyarmatosítást a lokális alapító hatás is jellemezte, hiszen az ország egyes régióinak betelepítése kis csoportokban történt, amelyhez később szinte nem is volt népességáramlás [1] .
A ritka örökletes betegségek, amelyek sokkal gyakoribbak Finnországban, mint más populációkban, közé tartozik a finn típusú veleszületett nefrotikus szindróma , az aszpartil -glikozaminuria , a korai gyermekkori ceroid lipofuscinosis , a veleszületett mellékvese-hiperplázia , a szaruhártya stroma veleszületett disztrófiája, a III -as típusú Usher-szindróma , a melbry és a melbry. mások [1 ] [3] .