Proteus szindróma

A Proteus-szindróma ( másik görögül Πρωτεύς ) egy nagyon ritka veleszületett betegség [2] , amelyet a csontok és a bőr túlságosan gyors és atipikus növekedése jellemez. Gyakran bizonyos testrészek daganatai kísérik [3] .

A kezelés és a diagnózis összetettsége abban rejlik, hogy a Proteus-szindrómának számos klinikai megnyilvánulása van [4] [5] .

Az ókori görög mitológia szerint Próteusz , a tenger istene képes volt megváltoztatni teste alakját [6] .

Történelem

A szindróma első leírását Michael Cohen adta 1979 -ben [7] , aki világszerte mintegy 200 betegségesetet talált.

A modern tanulmányok szerint ennek a diagnózisnak a felállítása csak az esetek mintegy felében indokolt. Ennek ellenére a Proteus-szindróma ritkábbnak tűnik, mint azt korábban gondolták [8] . Ott is megjelennek a betegség legyengült formái, valószínű, hogy sok esetben nem diagnosztizálják a szindrómát.

Klinikai nézet

A Proteus-szindróma a bőr, a csontok, az izmok, a zsírszövet, az erek és a nyirokrendszer túlzott növekedését okozza . Születéskor az emberek általában nem mutatják a betegség nyilvánvaló jeleit.

Az életkor előrehaladtával a daganatok túlzott növekedéséhez vezethet. A várható élettartam lerövidül azoknál, akiknél gyakran megnövekedett a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia előfordulása, akiknél az érrendszeri rendellenességekhez kapcsolódó betegségek szövődményei léphetnek fel . A deformálódott végtag súlyának növekedése kapcsán izom- és ízületi fájdalom jelentkezhet. Egyéb szövődmények a szövettömeg túlzott növekedéséből adódhatnak, mint például Joseph Merrick esetében , aki álmában megfulladt, amikor nyaki gerincének csigolyái meggörbültek a feje súlya alatt.

Maga a betegség nem okoz mentális retardációt. A szövetek túlnövekedése az idegrendszer másodlagos károsodásához vezethet, ami viszont kognitív károsodáshoz vezet .

Az érintetteknél fokozott a kockázata bizonyos rákos megbetegedések , daganatok , meningiomák és nyálmirigy - adenómák kialakulásának .

Az egyik leghíresebb beteg Joseph Merrick , aki a 19. században Londonban élt , az ún. "Elefántember".

Jegyzetek

1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Biesecker LG, Happle R., Mulliken JB, Weksberg R., Graham JM Jr., Viljoen DL, Cohen MM Jr. Proteus szindróma: diagnosztikai kritériumok, differenciáldiagnózis és betegértékelés. (olasz)  // American Journal of Medical Genetics : napló. - 1999. - V. 84. (5) bekezdés . - P. 389-395 . — PMID 10360391 .
3. ↑ Freedberg, ua (2003). Fitzpatrick bőrgyógyászata az általános orvostudományban . (6. Aufl.), McGraw-Hill. ISBN 0071380760 .
4. ↑ Jamis-Dow C., Turner J., Biesecker L., Choyke P. A Proteus szindróma radiológiai megnyilvánulásai  (neopr.)  // Radiográfia. - 2004. - T. 24 , 4. sz . - S. 1051-1068 . - doi : 10.1148/rg.244035726 . — PMID 15256628 .
5. ↑ Wiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P., Kunze J., Kaufmann HJ, Schirg E. A proteus szindróma. A kezek és/vagy lábak részleges gigantizmusa, nevi, hemihypertrophia, szubkután daganatok, makrokefália vagy más koponya-rendellenességek és lehetséges felgyorsult növekedés és zsigeri panaszok. (angol)  // Eur J Pediatr. : folyóirat. - 1983. - 1. évf. 140. (1) bekezdése alapján . - 5-12 . o . — PMID 6873112 .
6. ↑ A világ népeinek mítoszai. M., 1991-92. 2 kötetben T.2. P.342, Lübker F. A klasszikus régiségek valódi szótára. M., 2001. 3 kötetben T.3. P.165
7. ↑ Cohen MM, Hayden PW Egy újonnan felismert hamartomatikus szindróma  (meghatározatlan)  // Birth Defects Orig. Artic. Ser .. - 1979. - T. 15 , No. 5B . - S. 291-296 . — PMID 118782 .
8. ↑ Turner JT, Cohen MM Jr., Biesecker LG A Proteus-szindróma szakirodalmának újraértékelése: diagnosztikai kritériumok alkalmazása publikált esetekre. (angol)  // American Journal of Medical Genetics : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 130A(2) . - 111-122 . o . — PMID 15372514 .

Linkek

• OMIM 176920

Szótárak és enciklopédiák	Britannica (online)