Neurofibromin

Neurofibromin 1

Elérhető struktúrák

Ortológus keresés: PDBe , RCSB

EKT azonosítók listája
1NF1 , 2D4Q , 2E2X , 3P7Z , 3PEG , 3PG7

Azonosítók

Szimbólum

NF1 ; NFNS; VRNF; WSS

Külső azonosítók

OMIM: 613113 MGI : 97306 HomoloGene : 226 GeneCards : NF1 gén

Gén ontológia
Funkció	• Ras GTPáz aktivátor aktivitás • fehérjekötés • foszfatidil-etanol-amin kötődés • foszfatidil-kolin megkötése
sejtkomponens	• mag • nucleolus • citoplazma • membrán • axon • dendrit • a plazmamembrán citoplazmatikus oldalának belső komponense
biológiai folyamat	• MAPK kaszkád • oszteoblasztok differenciálódása • metanephros fejlődés • hipoxiára adott válasz • májfejlődés • endoteliális sejtproliferáció negatív szabályozása • endoteliális sejtproliferáció pozitív szabályozása • sejt-mátrix adhézió szabályozása • sejt-mátrix adhézió negatív szabályozása • protein kináz aktivitás negatív szabályozása • sejtkommunikáció • Ras fehérje jelátvitel • neuroblaszt proliferáció negatív szabályozása • agy fejlődése • perifériás rendszer fejlődése • szív fejlődése • vázizomszövet fejlődése • vizuális tanulás • extrinsic apoptotikus jelátviteli út haláldomén receptorokon keresztül • Schwann sejt fejlődés • foszfatidilinozitol 3-kináz jelátvitel • angiogenezis negatív szabályozása • gerincvelő fejlődése • előagyi asztrociták fejlődése • idegcső fejlődése • agykéreg fejlődése • myelinizáció a perifériás idegrendszerben • aktin citoszkeleton szerveződés • extracelluláris mátrix szerveződés • kollagén fibri l szervezet • mellékvese fejlődés • sejtmigráció negatív szabályozása • szinaptikus átvitel szabályozása, GABAerg • Ras GTPáz aktivitás szabályozása • Ras GTPáz aktivitás pozitív szabályozása • Rac fehérje jelátvitel negatív szabályozása • sebgyógyulás • transzkripciós faktor import negatív szabályozása sejtmagba • apoptotikus folyamat pozitív szabályozása • MAP kináz aktivitás negatív szabályozása • MAPK kaszkád negatív szabályozása • pigmentáció • neuron apoptotikus folyamat pozitív szabályozása • vérerek endothel sejt migrációjának szabályozása • csontreszorpció szabályozása • oszteoklaszt differenciálódás negatív szabályozása • a gliasejtek differenciálódásának szabályozása • az adenilát cikláz aktivitás pozitív szabályozása • az angiogenezis szabályozása • a Ras fehérje jelátvitelének negatív szabályozása • a neurotranszmitter szekréció negatív szabályozása • a fibroblaszt proliferáció negatív szabályozása • a hosszú távú neuronális szabályozás szinaptikus plaszticitás • szimpatikus idegrendszer fejlődése • kamera típusú szem morfogenezis • az asztrocita differenciálódás negatív szabályozása • az oligodendrocita differenciálódás negatív szabályozása • a simaizomszövet fejlődése • az artéria morfogenezis • az előagy morfogenezise • a megismerés • az extrinsic apoptotikus jelátviteli útvonal pozitív szabályozása a haláldomén receptorokon keresztül • az extrinsic apoptotikus jelátviteli útvonal pozitív szabályozása ligandum hiányában
Források: Amigo / QuickGO

ortológusok

Kilátás

Emberi

Egér

Entrez

RefSeq (mRNS)

RefSeq (fehérje)

Locus (UCSC)

Chr 17:
29,42 – 29,71 Mb

Chr 11:
79,34 – 79,58 Mb

Keresés a PubMedben

[egy]

[2]

Neurofibromin - ( eng. Neurofibromin 1, neurofibromatosis-kapcsolódó fehérje NF-1 ) - egy fehérje , amelyet az NF1 gén kódol az emberben . [2] Az NF1 gén mutációi az 1-es típusú neurofibromatosishoz kapcsolódnak . [3]

Funkciók

Az NF1 gén a neurofibromin fehérjét kódolja, amely a jelek szerint a Ras fehérjén keresztüli jelátviteli útvonal negatív szabályozója .

Az NF1 az emlősök posztszinaptikus membránjában található, ahol az NMDA receptorhoz kötődik . Az NF1 szabályozza a HRAS GTPáz aktivitását, ami a GTP hidrolíziséhez és inaktiválásához vezet. [4] A szinapszisban a HRAS aktiválja az Src gént, amelynek terméke foszforilálja a GRIN2A-t, és beépül a szinaptikus membránba.

Az NF1 a CASK-val is kölcsönhatásba lép a syndecan mediátoron keresztül, amely a KIF17/ABPA1/CASK/LIN7A komplex komponense, amely a GRIN2B -t a szinaptikus terminálon szállítja. Ez rámutat az NF1 szerepére az NMDA receptor alegységeinek a szinaptikus terminális felé történő szállításában. Az NF1 a szinapszisban az ATP-PKA-cAMP útvonalban is részt vesz az adenilát-cikláz módosítása révén . Az NF1 a caveolin 1-hez is kapcsolódik, egy olyan fehérjéhez, amely szabályozza a p21ras, a protein kináz C és a növekedési faktorok aktivitását. [négy]

Klinikai jelentősége

Az 1-es típusú neurofibromatózissal kapcsolatos mutációk tanulmányozása vezetett az NF1 gén felfedezéséhez. Az NF1 mutációi juvenilis myelomonocytás leukémiához és Watson-szindrómához is vezetnek. [5]

Jegyzetek

↑ Scheffzek K. , Ahmadian MR , Wiesmüller L. , Kabsch W. , Stege P. , Schmitz F. , Wittinghofer A. A neurofibrominból származó GAP-kapcsolódó tartomány szerkezeti elemzése és következményei. (angol) // Az EMBO folyóirat. - 1998. - Vol. 17. sz. 15 . - P. 4313-4327. - doi : 10.1093/emboj/17.15.4313 . — PMID 9687500 . 1nf1
↑ Skuse GR, Kosciolek BA, Rowley PT A von Recklinghausen neurofibromatosisban előforduló neurofibroma egysejtű eredetű // Am . J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1991. - szeptember ( 49. évf. , 3. sz.). - P. 600-607 . — PMID 1715669 .
↑ Rasmussen SA, Friedman JM NF1 gén és neurofibromatosis 1 // Am . J. epidemiol. : folyóirat. - 2000. - január ( 151. évf. , 1. sz.). - P. 33-40 . — PMID 10625171 .
↑ 1 2 Trovó-Marqui AB, Tajara EH Neurofibromin : általános kitekintés. (angol) // Genetika : folyóirat. – Amerikai Genetikai Társaság, 2006. - 20. évf. 70 , sz. 1 . - 1-13 . o . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00639.x . — PMID 16813595 .
↑ Entrez gén: NF1 neurofibromin 1 (neurofibromatózis, von Recklinghausen-kór, Watson-kór) . (határozatlan)

Irodalom

Upadhyaya M., Shaw DJ, Harper PS Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) molekuláris alapja: mutációanalízis és polimorfizmusok az NF1 génben. (angol) // Hum. Mutat. : folyóirat. - 1994. - 1. évf. 4 , sz. 2 . - P. 83-101 . - doi : 10.1002/humu.1380040202 . — PMID 7981724 .
Shen MH, Harper PS, Upadhyaya M. Az 1-es típusú neurofibromatózis molekuláris genetikája (NF1). (angol) // J. Med. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1996. - 1. évf. 33 , sz. 1 . - P. 2-17 . - doi : 10.1136/jmg.33.1.2 . — PMID 8825042 .
Feldkamp MM, Gutmann DH, Guha A. Neurofibromatosis 1. típus: a puzzle összerakása. (angol) // The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal canadien des sciences neurologiques: folyóirat. - 1998. - 1. évf. 25 , sz. 3 . - P. 181-191 . — PMID 9706718 .
Hamilton SJ, Friedman JM . Betekintés a neurofibromatosis 1 vasculopathia patogenezisébe. (angol) // Genetika : folyóirat. – Amerikai Genetikai Társaság, 2001. - 20. évf. 58 , sz. 5 . - P. 341-344 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2000.580501.x . — PMID 11140831 .
Baralle D., Baralle M. Splicing in action: a betegséget okozó szekvenciaváltozások felmérése. (angol) // J. Med. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2006. - Vol. 42 , sz. 10 . - P. 737-748 . - doi : 10.1136/jmg.2004.029538 . — PMID 16199547 .
Mensink KA, Ketterling RP, Flynn HC, et al. Kötőszöveti diszplázia öt új NF1 mikrodeléciós betegben: a fenotípus további bővítése és az irodalom áttekintése. (angol) // J. Med. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2006. - Vol. 43 , sz. 2 . -P.e8 . _ - doi : 10.1136/jmg.2005.034256 . — PMID 16467218 .
Trovó-Marqui AB, Tajara EH Neurofibromin : általános kitekintés. (angol) // Genetika : folyóirat. – Amerikai Genetikai Társaság, 2006. - 20. évf. 70 , sz. 1 . - 1-13 . o . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00639.x . — PMID 16813595 .