A non-invazív prenatális teszt ( eng. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT ) a magzat extracelluláris DNS -ének elemzésére szolgáló technika, amely a terhes nők vérében kering a 21. kromoszóma triszómiájának ( Down-szindróma ) és más egyéb szűrések kimutatására . aneuploidiák [1] . Már a 10. hetes terhességben elvégezhető (általában a 10. és a 22. hét között, az eredmények egy hét vagy több után érhetők el) [1] . A technikát "nem invazívnak " nevezik, mivel a terhes nő vénájából hagyományos vérminta elegendő az elemzéshez, ellentétben az amniocentézissel , a kordocentézissel és a chorionboholy biopsziával . Néha ezt a tesztet ún[ hol? ] (nagy triszómiák diagnózisa) .
Meghatározott kromoszómapatológiák :
A technika a DNS kvantitatív elemzésén alapul, amelyet nagymértékben párhuzamos teljes genom szekvenálás segítségével hajtanak végre . Normális esetben minden kromoszóma egyformán képviselteti magát. Triszómia esetén a 21, 18, 13, X vagy Y kromoszómák reprezentációja nő. Az egyes vizsgálati mintákhoz kapott adatok mennyisége körülbelül 5-10 millió 50 nukleotid hosszúságú szekvencia. A rossz minőségű leolvasásokat, valamint az ismétlődésekre és a másolási polimorfizmusok ismert területeire esőket kizárjuk az elemzésből. Erre azért van szükség, hogy elkerüljük a helyi rendellenes ugrások előfordulását az ábrázolásban. A fennmaradó szekvenciákat az emberi genomra térképezték fel.
A tesztelés közvetlen indikációi a genetikai kockázati tényezők [2] :
Az általánosan elfogadott indikációk szerint végzett prenatális diagnosztika gyakorlata (nők idősebb kora, súlyosbodott genetikai anamnézis stb.) azonban bebizonyította, hogy a Down-szindrómás gyermekek többségét fiatal anyák szülik [3] , azaz a betegség szórványosan fordul elő súlyosbodott anamnézis nélküli családokban.
Fontos a magzati rendellenességek kizárása (vagy megerősítése) a terhesség korai szakaszában, hogy a család megalapozott döntést hozhasson a terhesség megszakításáról, még mielőtt a magzat életképessé válna, de a legtöbb országban az invazív diagnózis után 22 héttel pontos következtetés születik. . Ugyanakkor az amniocentézis, a kordocentézis vagy a chorionbolholy-biopszia módszerei nem teljesen biztonságosak, és bizonyos esetekben a terhesség megszakításához vezetnek.
A prenatális diagnosztika az orvosi genetika viszonylag új ága, amely az 1970-es években jelent meg a klinikai és az alaptudományok metszéspontjában. A diagnózist olyan esetekben végezték el, amikor a betegnek több genetikai kockázati tényezője is volt. Így a várt hatás elmaradt – globálisan csökkent a genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek születési száma.
Az idő múlásával az aneuploidia megelőzésének megközelítéseit felülvizsgálták, és az összes terhes nő véletlenszerű, biztonságos módszerrel történő szűrése javára került. Nem invazív szűrővizsgálatokat kezdtek fejleszteni a terhes nők körében a magas kockázatú csoport azonosítására a terhes nők vérszérumának enzim immunoassay (ELISA) alapján . A szérum ELISA teszt azonban nem diagnosztikai módszer, az alkalmazásával kapott eredmények csak az anomália kockázatának nagyságát mutatják.
A genetikai technikák globális fejlődésének eredményeként lehetővé vált az anya vérében szabadon keringő magzati DNS elemzése a terhesség második hónapjától. 2013-ban kidolgoztak egy hibamentes [4] algoritmust a magzati kromoszóma-rendellenességek anyai vér alapján történő számítására.