Gonád dysgenesis

Az ivarmirigy-dysgenesis a reproduktív rendszer bármely veleszületett rendellenessége férfiaknál vagy nőknél [3] . Ez a magzat ivarmirigyeinek abnormális fejlődése [4] , amelyben a reproduktív szövetet egy nem működő rostos szövet váltja fel, amelyet "gonádzsinórnak" neveznek [5] . Ez az állapot az aplázia egyik formája, amely hormonhiányhoz vezet, amely szexuális infantilizmus és terméketlenség formájában nyilvánul meg . A pubertás nem következik be, a másodlagos nemi jellemzők nem alakulnak ki [6] .

Az ivarmirigyek fejlődése a kromoszóma nemétől (XX vagy XY) függően genetikailag szabályozott folyamat, amely meghatározza az ivarmirigy ( petefészek vagy here ) kialakulását [6] .

A gonád differenciálódáshoz genetikai, molekuláris és morfogén események szigorúan szabályozott kaszkádjára van szükség [7] . A kifejlődött ivarmirigy kialakulásával a szteroid szekréció a lokális és távoli receptorokra hat, hogy morfológiai és biokémiai változásokat folytassanak [7] . Ez a megfelelő fenotípus kialakulásához vezet a kariotípustól függően (nőknél 46,XX, férfiaknál 46,XY) [7] .

Az ivarmirigy-dysgenesis a korai magzati fejlődés során bekövetkező, erősen szabályozott folyamat jelátviteli kudarcából ered [8] [9] .

Az ivarmirigy-dysgenesis megnyilvánulásai a mögöttes hiba etiológiájától és súlyosságától függenek [9] .

Okok

• Tiszta gonadális dysgenesis 46, XX, más néven XX ivarmirigy-dysgenesis
• Tiszta gonadális dysgenesis 46,XY, más néven Swyer-szindróma
• Vegyes gonád dysgenesis , más néven 45,X/46,XY mozaikizmus
• Shereshevsky-Turner szindróma
• Endokrin rendellenességek

Jegyzetek

1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.
2. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ Carreau S, Lejeune H (2001). "Andrológia: Férfi reproduktív egészség és diszfunkció". Andrologie . 11 (2): 95–97. doi : 10.1007/BF03034401 .
4. ↑ Hughes I (2008). "A herék: A szexuális differenciálódás és a pubertás zavarai a férfiaknál". Gyermek endokrinológia . Kanadai Orvosi Szövetség folyóirata . 135 . Elsevier Health Sciences. pp. 662–685. doi : 10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7 .
5. ↑ ivarmirigy csík . TheFreeDictionary.com. Letöltve: 2019. június 16. Az eredetiből archiválva : 2018. július 10. (határozatlan)
6. ↑ 1 2 Balsamo A, Buonocore G, Bracci R, Weindling M (2012). "A szexuális fejlődés zavarai". neonatológia . Springer.
7. ↑ 1 2 3 Pieretti RV, Donahoe PK (2018). "A szexuális fejlődési rendellenességek patogenezise és kezelése". Endokrin sebészet gyermekeknél . Springer. pp. 241–270. doi : 10.1007/978-3-662-54256-9_18 . ISBN 978-3-662-54254-5 .
8. ↑ Boizet-Bonhoure B (2015). "Az ivarmirigy fejlődése és patológiája". Sejt- és fejlődésbiológia szemináriumok . 45 , 57–58. doi : 10.1016/j.semcdb.2015.11.009 . PMID 26653403 .
9. ↑ 1 2 Jorgensen A, Johansen M, Juul A, Skakkebaek N, Main K, Rajpert-De Meyts E (2015). "A csírasejtes neoplázia patogenezise a herék diszgenezisében és a nemi fejlődés zavaraiban". Sejt- és fejlődésbiológia szemináriumok . 45 , 124–137. doi : 10.1016/j.semcdb.2015.09.013 . PMID26410164 . _