Aromás aminosav-dekarboxiláz

Az aromás aminosav-dekarboxiláz ( eng.  Aromatic L-aminosav decarboxylase , szinonimák: eng.  DOPA decarboxylase, triptofán-dekarboxiláz, 5-hidroxi-triptofán-dekarboxiláz, AAAD ) egy enzim (enzim), amely a szerves dekarboxilezés folyamatában vesz részt .

Reakciók

Az enzim különféle dekarboxilezési reakciókat katalizál:

Az enzim a piridoxál-foszfátot , a B6-vitamin aktív formáját használja koenzimként .

Patológiák

A DDC gén mutációi aromás aminosav - dekarboxiláz - hiányhoz vezetnek  , amely betegséget először 1990 - ben írtak le . [egy]

Genetika

Az enzimet kódoló gén az emberben a 7. kromoszómán található, és DDC-nek nevezik. Az egynukleotidos polimorfizmusok és más génvariációk korrelálnak a neuropszichiátriai rendellenességekkel. Az exon 601. pozíciójában egy bázispár és a 722-725. pozícióban négy bázispár hiánya bipoláris zavarral és autizmussal jár együtt.

Jegyzetek

  1. Tessa Wassenberg, Marta Molero-Luis, Kathrin Jeltsch, Georg F. Hoffmann, Birgit Assmann. Konszenzusos irányelv az aromás l-aminosav-dekarboxiláz (AADC) hiányának diagnosztizálásához és kezeléséhez  // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2017. 01 18. - T. 12 , sz. 1 . - S. 12 . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/s13023-016-0522-z .