A rosszindulatú növekedés, vagy a daganatok előfordulása a sejtfejlődés speciális kóros módjának tekintendő. A patológiás fejlődésre való átmenet lehetséges a többsejtű állatok és növények különböző szöveteinek sejtjeinél.
A tumorsejtek magjában a DNS-tartalom a legtöbb esetben nagyon változó, ami a kromoszómák számának gyakori változását tükrözi. Régóta ismert, hogy a rosszindulatú sejtek kromoszómakészlete eltér a normál sejtek kromoszómakészletétől. Ennek oka a mitózis gyakori megsértése, valamint a poliploid és aneuploid magok megjelenése. A sejtmalignitás folyamatának vizsgálata során kiderült, hogy ez szorosan összefügg a genom átrendeződésével, ami gyakran a kromoszómák és egyes régióik szerkezeti vagy számbeli változásaiban fejeződik ki. A rosszindulatú sejteket a kromoszómák számának jelentős variabilitása jellemzi egyetlen daganaton belül. Az egy daganaton belüli leggyakoribb kromoszómák számát modális vagy törzs kromoszómák számának nevezzük, és azokat a sejteket, amelyekhez ezek a kromoszómák tartoznak, ősvonalnak. A tumorsejtek ilyen heterogenitása adaptív jellegű. A daganat kialakulása során megváltozik a sejtösszetétele, és gyakran változás következik be az ősvonalban, vagyis azon sejtek kiválasztásában, amelyek a leginkább alkalmazkodnak a változó körülményekhez a beteg szervezetben a daganat fennállásához. Ezért a heterogenitás biztosítja a daganat stabilitását. Az őssejtek osztódnak a legaktívabban, míg más vonalak sejtjei nem vesznek részt aktívan a tumornövekedésben.
A kromoszómák számának változása a tumorsejtekben igen gyakori jelenség, de nem ez az egyetlen oka a genotípus variabilitás és heterogenitás előfordulásának. Vannak esetek, amikor a rákos sejtek kromoszómák számában nem térnek el a normálistól, de ez nem jelenti azt, hogy kariotípusuk normális és azonos lesz az adott daganaton belül. Például a pszeudoploidia jelenségét a rákos sejtekben találták meg (a kromoszómák száma egyenlő a diploiddal), de a normál halmaz kromoszómáinak egy része elveszik, míg mások feleslegben vannak. Az egyes kromoszómák különböző szerkezeti változásai is lehetségesek. Novell és Hungerford (1960) azt találta, hogy a mieloid leukémiában szenvedő betegek rosszindulatú sejtjeiben a 22. kromoszómák egyikének hosszú karjának nagy része hiányzik ( deléció ). Egy ilyen kromoszómát " Philadelphia kromoszómának " neveztek el. A leukémia és a rosszindulatú daganatok más formáiban ezt a kromoszómát nem figyelték meg, de a 22. pár kromoszómáiban egyéb szerkezeti elváltozásokat találtak.