| Frataxin | |
|---|---|
| Jelölés | |
| Szimbólumok | FXN; FA; CyaY; FARR; FRDA; MGC57199; X25 |
| EKT | 2395 |
| UniProt | Q16595 |
| Egyéb adatok | |
| Locus | 9. ch. .9 _ |
| Információ a Wikidatában ? | |
A frataxin ( eng. frataxin , röv. FXN ) egy fehérje, amely fontos szerepet játszik a mitokondriumok munkájában , különösen a vas eltávolításában a közel mitokondriális térből. Frataxin hiányában a felesleges vas szabad gyökök képződését és károsodást okoz. Az FXN gén kódolja, amely a hosszú kar 9. kromoszómájában található (q-kar). A fehérje 210 aminosavból álló szekvenciából áll, molekulatömege 23135 Da [1] .
A frataxint kódoló gén mutációi okozzák a Friedreich-féle ataxiát .