| Trimetilaminuria | |
|---|---|
| Trimetil-amin | |
| ICD-11 | 5C50.G |
| ICD-10 | E 88.8 |
| ICD-9 | 270,8 |
| OMIM | 602079 |
| BetegségekDB | 4835 |
| Háló | C536561 és C536561 |
A trimetilaminuria (halszag szindróma) egy örökletes betegség , amelyben a szervezet nem képes a trimetil -amint az étrendi forrásokból metabolizálni. Ugyanakkor a trimetilamin felhalmozódása miatt a páciens testéből kellemetlen szag árad, amely a hal szagára, esetenként rothadó halra emlékeztet, különösen a kolinban gazdag ételek elfogyasztása után .
A szindrómát leggyakrabban egy ritka genetikai betegség, az FMO3 mutáció okozza [1] . Ez az izzadsággal, vizelettel és a kilégzett levegővel felszabaduló anyag kellemetlen szagot kelt.
Ez a szag, amelyet gyakran maga a beteg nem érez, de mások éreznek, pszichés problémákhoz, szexuális zavarokhoz, kommunikációs, tanulási, munkavégzési, karrierbeli nehézségekhez vezet, depressziót, agresszivitást és társadalmi elszigeteltséget okozva.
A trimetil-amin étrendi prekurzorai a kolin , a karnitin , a lecitin , amelyek mennyiségének növekedése az elfogyasztott élelmiszerben az enzimrendszer kapacitásának megnövekedéséhez és ezáltal a metabolizálatlan trimetil-amin szintjének növekedéséhez vezethet.
A trimetilaminuria a legtöbb esetben a flavin-monooxigenáz-3-at (FMO 3 ) kódoló gén hibáját okozza [2] . Normális esetben az FMO 3 enzim a trimetil-amin-N-oxidot (az emésztés mellékterméke) szagtalan vegyületté alakítja. Az FMO 3 hiánya azt jelenti, hogy a máj nem képes lebontani a trimetilamin-N-oxidot, ami halszagot eredményez az emberből. Az FMO 3 -at a nikotin , az antidepresszánsok és egyes rákellenes szerek (például tamoxifen ) is elpusztítják .
A kezeléshez csökkenteni kell vagy kerülni kell az étrendi trimetil-amin prekurzorokat.
Ezenkívül a kezelés egyik módja lehet a bélflóra elnyomása, amely befolyásolja a trimetilaminuria kialakulását: