Transzformáló növekedési faktor, béta-1

Transzformáló növekedési faktor, béta-1

PDB renderelés 1kla alapján.
Elérhető struktúrák
EKT Ortológus keresés: PDBe , RCSB
Azonosítók
SzimbólumTGFB1  ; CED; DPD1; LAP; TGFB; TGFbeta
Külső azonosítókOMIM:  190180 MGI :  98725 Homologén :  540 ChEMBL : 1795178 GeneCards : TGFB1 gén
RNS expressziós profil
Több információ
ortológusok
KilátásEmberiEgér
Entrez704021803
EgyüttesENSG00000105329ENSMUSG00000002603
UniProtP01137P04202
RefSeq (mRNS)NM_000660NM_011577
RefSeq (fehérje)NP_000651NP_035707
Locus (UCSC)Chr 19:
41,3 – 41,35 Mb
Chr 7:
25,69 – 25,71 Mb
Keresés a PubMedben[egy][2]

A transzformáló növekedési faktor béta-1 ( TRFbeta-1 ) egy emberi fehérje , amely a TRF-béta család elsőként leírt tagja , amely viszont a nagyobb TRF-béta szupercsalád része . Az ezt a fehérjét kódoló TGFB1 gén emberben a 19. kromoszómán található .

Klinikai jelentősége

A TGFB1 mutációi okozzák az I. típusú Kamurati-Engelmann betegséget ( OMIM 131300 ).

Lásd még

Linkek