| Thalassemia | |
|---|---|
| ICD-11 | 3A50 és 3A50.Z |
| ICD-10 | D56 _ |
| MKB-10-KM | D56 és D56.9 |
| ICD-9 | 282.4 |
| MKB-9-KM | 282,4 [1] [2] , 282,40 [1] [2] és 282,49 [2] |
| OMIM | 141800 |
| Medline Plus | 000587 |
| eMedicine | ped/2229 |
| Háló | D013789 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A talaszémia (Cooley-féle vérszegénység) recesszív típus (két-hallel rendszer) szerint öröklődő betegség, amely a normál hemoglobin szerkezetét alkotó polipeptidláncok szintézisének csökkenésén alapul . Normális esetben a felnőtt hemoglobin fő változata (97%) a hemoglobin A. Ez egy tetramer, amely két α-lánc monomerből és két β-lánc monomerből áll. A felnőtt hemoglobin 3%-át a hemoglobin A2 képviseli , amely két alfa és két delta láncból áll. Két HBA1 és HBA2 gén kódolja az alfa monomert és egy HBB gén a béta monomert. A hemoglobin gének mutációjának jelenléte bizonyos típusú láncok szintézisének megzavarásához vezethet.
Attól függően, hogy melyik monomer szintézise károsodott, az alfa-, béta- és delta-talaszémia fel van osztva. A klinikai megnyilvánulások súlyossága szerint megkülönböztetik a betegség súlyos, közepes és enyhe formáját.
A HBA1 és HBA2 gének mutációihoz kapcsolódik. Csak 4 lókusz kódol α-láncokat. A mutáció jelenléte az egyik lókuszban minimális klinikai megnyilvánulásokhoz vezet. A két lókusz megsértését a vérszegénység enyhe formája fejezi ki . Három lókusz mutációi esetén az α-globin termelése jelentősen csökken. Ugyanakkor a felesleges β-globin láncok tetramereket képeznek - hemoglobin H. Ezt a formát hemoglobinopathiának is nevezik. A betegség természete az enyhétől a súlyos hipokróm mikrocitás vérszegénységig változhat . A mutációk jelenléte az alfa-globin mind a négy alléljában nem kompatibilis az élettel. Az ilyen patológiás gyermek a méhben vagy röviddel a születés után meghal. Az ilyen gyermekek köldökzsinórvéréből a Barth-féle hemoglobin izolálható.
A béta-thalassaemia két változata létezik: a thalassemia major CD8(-AA) és a thalassemia minor (minor), amelyek közül a thalassemia major a betegség legsúlyosabb formája. Akkor fordul elő, ha a béta-globin gén mindkét alléljában mutációk vannak. A béta-láncok képződésének hiányában vagy erős csökkenése esetén a hemoglobin A-t hemoglobin F váltja fel, amely normál esetben a magzatban termelődik, és a szülés után hemoglobin A váltja fel. A thalassemia minor a béta-globin gén egyik alléljának mutációjával jár. Általában könnyen halad, és nem igényel kezelést.
A talaszémiát a hemoglobin gének pontmutációi vagy deléciói okozzák, ami az RNS szintézis károsodásához vezet, ami a polipeptid láncok egyik típusának szintézisének csökkenéséhez vagy teljes leállásához vezet. Folytatódik a másfajta láncok szintézise. Ez instabil polipeptid-aggregátumok képződéséhez vezet a felesleges láncokból, amelyek megzavarják az eritrociták normális működését és megsemmisítésüket. A vörösvértestek fokozott hemolízise vérszegénységet okoz .
Az alfa-talaszémia gyakori Nyugat-Afrikában és Dél-Ázsiában. A béta-talaszémia gyakran előfordul a mediterrán országokban, Nyugat-Ázsiában, Észak-Afrikában és Oroszországban a Volga régióban . Ezek olyan területek, ahol a malária elterjedt. Az alfa- és béta-hemoglobinláncok génjeinek mutációinak heterozigóta hordozói jobban ellenállnak a maláriás plazmódiumnak. Azerbajdzsánban talaszémia gócok találhatók , amelyek síkságain a lakosság 7-10% -ánál heterozigóta béta-talaszémia figyelhető meg.
A talaszémiát hipokróm vérszegénység , eritrociták anizocitózisa , az eritrociták célformáinak jelenléte jellemzi (a sejt közepén egy célpontra emlékeztető hemoglobinfolt). Ugyanakkor a szérum vas tartalma normális vagy emelkedett. A csontvelő kompenzációs hiperpláziája az arckoponya szerkezetének megzavarásához vezet. A koponya négyszögletűvé, toronnyá válhat; az orr nyereg alakot vesz fel; a harapás és a fogak helyzetének megsértése. Megfigyelhető a bőr és a nyálkahártyák sárgása. A lép és a máj megnagyobbodott. A betegek érzékenyek a fertőző betegségekre. A korán kialakuló vérszegénység a gyermek testi és szellemi fejletlenségét okozza.