Szinténia - eredeti definíciója szerint bármely lókusz elhelyezkedése ugyanazon a kromoszómán (függetlenül attól, hogy öröklődésük van-e egymáshoz kapcsolódva ) [1] . Ma azonban a szinténia általában azt a helyzetet jelenti, amikor ugyanazon kromoszómán bármely lókusz elhelyezkedését különböző kromoszómakészletekben (például különböző fajokban) figyelik meg. Ezt a jelenséget megosztott szinténiának is nevezik . Ha ezen lókuszok sorrendje a kromoszómában is egybeesik, ezt kollinearitásnak ( kollinearitásnak ) nevezzük [2] .
A "synthenia" szó jelentése "ugyanazon a szalagon" ( ógörög σύν , "bűn" - "együtt" + ταινία , "tainia" - "szalag". John H. Renwick , a London School of Hygiene & Tropical Medicine 1971-ben. 1999-ben a Nature Genetics folyóiratban megjelent egy cikk, amely arról számolt be, hogy a kifejezést gyakran új értelemben használták, és az eredeti definícióhoz való visszatérést javasolja [1] .
A klasszikus felfogás a genetikai kapcsolódáshoz kapcsolódik : a két lókusz között megfigyeltekkel megállapított kapcsolat a várakozásokkal ellentétben alacsonyabbnak bizonyult a köztük lévő rekombináció gyakoriságában. Ezzel szemben ugyanazon a kromoszómán bármely lókusznak van bizonyos szinténiája, még akkor is, ha rekombinációs gyakorisága gyakorlati kísérletekben nem választható el a nem rokon lókuszok rekombinációs gyakoriságától. Így elméletileg minden kapcsolt lókusz szinténikus, de nem minden szintén lókusz kapcsolódik szükségszerűen. Hasonlóképpen, a genomban egy kromoszómán lévő genetikai lókuszok szintetikusan függetlenek másoktól, ezt kísérleti módszerekkel lehet megállapítani, mint például DNS szekvenálás / összeállítás, fizikai lokalizáció vagy HAP térképezés .
A genetikus hallgatók a szinténia kifejezést használják olyan helyzetek leírására, amikor két genetikai lókusz ugyanahhoz a kromoszómához van rendelve, de térképi léptékben kellően nagy távolság választja el egymástól, és amelyek genetikai kapcsolatát nem erősítették meg.
A szinténia köznyelvben egy közös kromoszómaszekvencia birtoklása. Sok genetikai hajlam által okozott emberi betegség szintetiát okoz más emlősökkel, és az átfedés mértéke jelzi, hogy az egyik betegség kezelése mennyire hatásos a másikra.
Az Encyclopædia Britannica a következő leírást adja a szinténiáról: [3]
A genom szekvenálás és térképezés lehetővé tette a különböző fajok genomjainak általános szerkezetének összehasonlítását. A fő következtetés az, hogy a viszonylag új (evolúciós) divergenciával rendelkező organizmusok hasonló (szekvenciális) génblokkokkal rendelkeznek, amelyek viszonylag hasonló pozíciókkal rendelkeznek a genomban. Ezt a helyzetet szinténiának nevezik, és nagyjából úgy fordítják le, hogy a kromoszómákban közös szekvenciák vannak. Például sok emberi gén szintetikus más emlősök génjeivel, és nem csak a majmok, hanem a tehenek, egerek stb. A szinténia tanulmányozása megmutathatja, hogyan vágták el és helyezték be a genomot az evolúció során.
Eredeti szöveg (angol)[ showelrejt] A genomi szekvenálás és térképezés lehetővé tette számos különböző faj genomjának általános szerkezetének összehasonlítását. Az általános megállapítás az, hogy a közelmúltban viszonylag eltérõ szervezetek hasonló génblokkokat mutatnak a genomban azonos relatív pozíciókban. Ezt a helyzetet szinténiának nevezik, nagyjából úgy fordítva, hogy közös kromoszómaszekvenciákkal rendelkezik. Például az emberek génjei közül sok szintetikus más emlősök génjeivel – nemcsak a majmok, hanem a tehenek, egerek stb. A szinténia tanulmányozása megmutathatja, hogy a genom hogyan vágódik és tapad az evolúció során.A közös szinténia (más néven konzervált szinténia) a gének együttes lokalizációjának fenntartását írja le a különböző fajok kromoszómáin . Az evolúció során a genomban bekövetkező átrendeződések, mint például a kromoszómális transzlokációk, elválaszthatnak két lókuszt egymástól , ami a szinténia elvesztését eredményezheti közöttük. Ezzel szemben a transzlokáció két korábban különálló kromoszómadarabot is összekapcsolhat, ami a lókuszok közötti szinténia növekedését eredményezi. A vártnál erősebben a közös szinténia tükrözheti a szintetikus gének közötti funkcionális kapcsolatok szelekcióját , például allélkombinációkat , amelyek hasznosak a ko-öröklődésben vagy a társszabályozási mechanizmusokban [4] .
A kifejezést néha arra is használják, hogy leírják a gének pontos sorrendjének megőrzését egy közös őstől származó kromoszómán [5] [6] [7] [8] , bár sok genetikus elutasítja a kifejezés használatát [9] .
A szinténia génrend szerinti elemzésének számos alkalmazása van a genomika területén. Az általános szinténia az egyik legmegbízhatóbb kritérium a különböző fajok genomiális régióinak ortológiájának megállapításához. Ezenkívül a szintetia kizárólagos megtartása a gének közötti fontos funkcionális kapcsolatokat tükrözheti. Például a „ Hox-klaszterben ” lévő gének sorrendje, amely az állatok testtervének kulcsfontosságú meghatározója , és amelyek kritikus útvonalakon kölcsönhatásba lépnek egymással, lényegében az egész állatvilágban konzervált [10] .
A synteny-t széles körben használják összetett genomok tanulmányozásában, és az összehasonlító genomika lehetővé teszi egy egyszerűbb modellszervezet génjeinek jelenlétével és adott esetben funkciójával egy összetettebb szervezetben jelenlévők azonosítását. Például a búzának nagyon nagy, összetett genomja van, amelyet nehéz tanulmányozni. 1994-ben az angliai John Innes Centerben és a japán Nemzeti Mezőgazdasági Biológiai Kutatóintézetben végzett tanulmányok kimutatták, hogy a sokkal kisebb rizs genom szerkezete és génsorrendje hasonló a búzához [11] . Emellett a kutatások kimutatták, hogy sok gabonaféle szintetikus [12] , így az olyan növények, mint a rizs vagy a szár , modellként használhatók érdeklődésre számot tartó gének vagy genetikai markerek megtalálásához, amelyek felhasználhatók a búza nemesítésében és kutatásában. Ebben az összefüggésben a szinténia a búza egy nagyon fontos régiójának azonosításában is fontos, a genomi stabilitásban és termékenységben szerepet játszó Ph1 lókuszban, amelyet a rizs és a Brachypodium szintetikus régióiból származó információk alapján azonosítottak [13] .
A Syntheniát széles körben használják a mikrobiális genomikában is. A Rhizobiales és Enterobacteriales esetében a szintetikus gének számos fontos sejtfunkciót kódolnak, és magas szintű funkcionális kapcsolatokat képviselnek [14] .
A közös szinténia vagy a káros szinténia modelljei szimbólumként is használhatók több faj közötti filogenetikai kapcsolatok , sőt a generikus fajok kihalt szervezeteinek genomjának feltárására is. Néha minőségi különbséget tesznek a makroszinténiák között , amelyeket a kromoszóma nagy területein a synténia őriz meg, és a mikroszinténiát , amelyet egyszerre csak néhány gén szinténiája őriz meg.
![]() |
---|