| Robin szindróma | |
|---|---|
| ICD-11 | LA56 |
| ICD-10 | Q 87.0 |
| ICD-9 | 756,0 |
| OMIM | 261800 |
| BetegségekDB | 29413 |
| Medline Plus | 001607 |
| eMedicine | ped/2680 ent/150 |
| Háló | D010855 |
A Robin -szindróma ( Robin anomália ) a maxillofacialis régió veleszületett fejlődési rendellenessége , amelyet három fő klinikai tünet jellemez: az alsó állkapocs fejletlensége (mikrogenia) , a glossoptosis ( a nyelv alulfejlettsége és visszahúzódása ) és a szájpadhasadék jelenléte . Minden 10-30 ezer újszülöttnél előfordul.
Leírta Pierre Robin francia fogorvos ( fr. Pierre Robin ) ( 1867-1950 )
Az előfordulási tényezők és a fejlődés mechanizmusa nem tisztázott. Vannak arra utaló jelek, hogy a Robin-szindróma alapja az embrionális fejlődés különböző prenatális patológiák által okozott megsértése .
Közvetlenül a születés után a légzés éles megsértése a nyelv visszahúzódásával jár . A gyermek nyugtalan, cianózis kifejezett, sugallatra a gyermek zihál, mellkasi behúzódásokkal. A gyermek táplálása közbeni nyelési cselekmény megsértése miatt fulladás léphet fel. Az újszülött megjelenése jellemző - az úgynevezett "madár arca", amely az alsó állkapocs fejletlenségével összefüggésben keletkezik (az enyhe fejletlenségtől a teljes hiányáig).
A tipikus hármas (alsó mikrognathia, glossoptosis és szájpadhasadék) mellett a Robin-szindrómában szenvedő betegek más fejlődési rendellenességekkel is rendelkeznek (veleszületett szürkehályog , myopia , szívhibák , húgyúti rendszer , a szegycsont és a gerinc fejlődési rendellenességei, valamint polydactylia). (extra ujjak jelenléte) és a végtagok veleszületett hiánya). A mentális fejletlenség a betegek körülbelül 20%-ánál figyelhető meg.
A diagnózis a szindróma klinikai megnyilvánulásain alapul.
A kezelést szinte közvetlenül a születés után kell elvégezni. Enyhébb esetekben a légzési elégtelenség megelőzésére elég, ha az újszülöttet hason, vagy egyenesen, fejét mellkasának döntve tartjuk. Táplálkozáskor nem tarthatja vízszintesen a gyermeket, mert fennáll a veszélye annak, hogy az élelmiszer bejut a légutakba, és kialakulhat aspirációs tüdőgyulladás , amelyet halál követ.
Kifejezett alsó mikrognathia ( alsó állkapocs fejletlensége és a nyelv jelentős hátrafelé mozdulása) esetén a nyelvet műtéttel előre kell fiziológiás helyzetbe mozdítani. Közepes súlyosság esetén húzza előre a nyelvet és rögzítse az alsó ajkához. Súlyos esetekben tracheostomiát vagy kompressziós-disztrakciós oszteoszintézist alkalmaznak . [egy]
Compression-distraction osteosynthesisAz újszülöttek és csecsemők kezelését a létfontosságú indikációk szerint végezzük.
Az eszközöket az alsó állkapocsra 2 oldalról szerelik fel, az állkapcsot az eszközök lábai közé vágják, és az állkapocsdarabokat szorosan egymáshoz nyomják. A műtét után 5-6 nappal az állkapocsdarabokat fokozatosan, napi 1 milliméteres sebességgel választják szét a készülékek a kívánt méretre. A csonttöredékek között új fiatal csont képződik - a kallusz.
A spontán légzés átlagosan már a figyelemelvonás 4-6. napján lehetségessé válik, ami addig folytatódik, amíg az állkapcsok megfelelő arányát el nem érjük. A gyermeket általában a figyelemelvonás végére vagy egy kicsit később helyezik át a független táplálkozásra. A gyermeket a kallusz teljes értékű csonttá történő átalakulásának idejére (3 hónap) eszközökkel bocsátják ki. 3 hónap elteltével - ismételt kórházi kezelés az eszközök eltávolítására. [2]
SzájpadhasadékIdősebb korban (1-1,5 év [2] ) a szájpadhasadék megszűnik. A helyes beszéd megállapításához logopédusos órákat mutatnak be.
Létezik egy alternatív, nem sebészi módszer, amely abból áll, hogy a felső állkapocsra egyedileg készített műanyag lapot helyeznek. A tábla lezárja a szájpadhasadékot, és nyomást gyakorol a nyelv gyökerére, előrenyomva azt [3] .
A megelőzés abban áll, hogy a gyermek fejlődésének prenatális időszakában minden kedvezőtlen tényezőt kizárnak.