| Peutz-Jeghers szindróma | |
|---|---|
| Több polip a vastagbélben | |
| ICD-11 | xxx |
| ICD-10 | Q 85,8 |
| MKB-10-KM | Q85.8 |
| ICD-9 | 277.2 |
| OMIM | 175200 |
| BetegségekDB | 9905 |
| Medline Plus | 000244 |
| Háló | D010580 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Peutz-Jeghers-szindróma egy viszonylag ritka betegség, amelyet a gyomorban, a vékony- és vastagbélben többszörös hamartomapolipok jelenléte jellemez, sötétbarna pigmentfoltokkal kombinálva, kerek vagy ovális alakú, 1-5 mm átmérőjű a bőrön és nyálkahártyákon, főleg az ajkakon és a szájnyálkahártyán.
A legtöbb esetet az STK11/LKB1 tumorszuppresszor gén (szerin/treonin kináz 11) csíravonal-mutációja okozza. Autoszomális domináns módon öröklődik [1] .
Az első tünet általában az öregségi foltok megjelenése az ajkak nyálkahártyáján, az arcon , a kemény szájpadláson , valamint a száj körüli bőrön, a karokon vagy a lábakon. Néha a foltok eltűnnek a pubertás alatt.
A második specifikus tünet a többszörös polip a gyomor-bél traktusban . Hasi fájdalommal, gyomor- és bélvérzéssel (amelynek eredményeként vér a székletben és vérszegénység ), intesztinális intussusceptióval és akut bélelzáródással jelentkeznek .
A diagnózist klinikai adatok és műszeres kutatási módszerek alapján állítják fel, mint például:
A szindróma fontos kritériuma az STK11 gén mutációjának genetikai analízise, de nem minden betegnél kimutatható, így a klinikai tünetek jelenlétében kapott negatív eredmény még nem jelenti azt, hogy nincs betegség [2] .
A kezelés a klinikai megnyilvánulásoktól függ. A polipokat általában eltávolítják, a módszer a polip méretétől függ, ha 15 mm-nél kisebbek, endoszkópos polipektómia lehetséges, 15 mm-nél nagyobb méreteknél laparotomiát végeznek [3] .