Germline szerkesztés

A csíravonal-szerkesztés (a humán csíravonal -szerkesztés is) az egyén genomjának szerkesztése , így a változás örökölhetővé válik .

A csíravonal-szerkesztés reprodukciós felhasználását több mint 40 országban tiltja a törvény és az Európa Tanácson belüli nemzetközi szerződés . Az ilyen kutatások azonban folyamatban vannak a KNK -ban .

Módszer

Az eredmény a csírasejtekben vagy a reproduktív sejtekben, például a petesejtben és a spermiumban bekövetkezett genetikai változásokon keresztül érhető el . Ez a fajta genetikai módosítás közvetlenül manipulálja a genomot molekuláris mérnöki technikák segítségével [1] .

A csíravonal tervezésen kívül lehetséges a szomatikus genetikai módosítás is [1]  - a szomatikus sejtek változása , vagyis a test azon sejtjei, amelyek nem vesznek részt a szaporodásban. Bár a szomatikus génterápia megváltoztatja a célsejtek genomját, ezek a sejtek nem csíravonalak, így a változások nem örökletesek, és nem adhatók át a következő generációnak.

Nemzetközi tiltások

Etikai , biztonsági és egyéb társadalmi okokból a tudományos közösség és a közvélemény egyetért abban, hogy a csíravonal szerkesztése olyan vörös vonal, amelyet nem szabad átlépni [2] [a] . A csíravonalak szerkesztése szaporításra tilos több mint 40 országban és az Európa Tanácson belüli nemzetközi szerződés értelmében .

A helyzet Kínában

2015 novemberében kínai tudósok egy csoportja a CRISPR/Cas9 génszerkesztési technikát használta életképtelen embriók szerkesztésére , hogy tesztelje a technika hatékonyságát. Ez a kísérlet sikertelen volt; az embrióknak csak egy kis része építette be sikeresen az új genetikai anyagot, és sok embrió sok véletlenszerű mutációt tartalmazott. A felhasznált életképtelen embriók további kromoszómákat tartalmaztak , ami a kudarc oka lehetett. 2016-ban egy másik hasonló vizsgálatot végeztek Kínában, amelyben szintén életképtelen embriókat használtak extra kromoszómakészletekkel. Ez a tanulmány az elsőhöz nagyon hasonló eredményeket mutatott; sikeresek voltak a kívánt gén integrációi, de a legtöbb próbálkozás kudarcot vallott, vagy nem kívánt mutációkat eredményezett [4] .

Egy másik kísérlet 2017 augusztusában egy heterozigóta MYBPC3 mutációt kísérelt meg korrigálni, amely a hipertrófiás kardiomiopátiához kapcsolódik emberi embriókban a CRISPR-Cas9 pontos célzásával [4] . Az emberi embriók 52 százalékát sikeresen szerkesztették úgy, hogy csak a MYBPC3 gén vad típusú normál másolatát őrizzék meg, a fennmaradó embriók mozaikszerűek voltak, a zigóta egyes sejtjei a gén normál másolatát, mások pedig a mutációt tartalmazták.

2018 novemberében He Jiankui kutató azt állította, hogy létrehozta az első génszerkesztett gyerekeket, akiket Lulu (露露) és Nana (娜娜) álnéven ismernek . 2019 májusában, annak fényében, hogy He Jiankui állítólag megalkotta az első génszerkesztő embereket, kínai jogászok olyan törvénytervezetet javasoltak, amely mindenkit, aki génszerkesztési technikákkal, például CRISPR-rel manipulálja az emberi genomot, felelősségre vonja a kapcsolódó káros következményekért . 5] .

Jegyzetek

Megjegyzések

  1. Emmanuel Agius máltai filozófus az elsők között tárta fel a génmanipulációval kapcsolatos teológiai és etikai kérdéseket [3]

Lábjegyzetek

  1. ↑ 1 2
  2. Zimmer, 2020 , p. 542.
  3. Zimmer, 2020 , p. 534, 538.
  4. ↑ 12 Dávid ; Cyranoski. Kínai tudósok genetikailag módosítják az emberi embriókat  //  Nature: Journal. - 2015. - doi : 10.1038/természet.2015.17378 .
  5. Patogén génmutáció korrekciója emberi embriókban  //  Természet: folyóirat. - 2017. - augusztus ( 548. évf. , 7668. sz.). - P. 413-419 . - doi : 10.1038/nature23305 . — . — PMID 28783728 .

Irodalom