| Proton kapcsolt folát transzporter | |
|---|---|
| Jelölés | |
| Szimbólumok | PCFT |
| OMIM | 611672 |
| UniProt | Q96NT5 |
| Egyéb adatok | |
| Locus | 17. ch. , 17q11.2 |
| Információ a Wikidatában ? | |
A proton-kapcsolt folát transzporter (PCFT) egy transzportfehérje, amely a folsav bélben történő felszívódásáért és a folát központi idegrendszerbe történő szállításáért felelős a plexus choroid plexuszon keresztül . Az emberi szervezetben a folsav/antifolát transzporterek három ismert típusának egyike, valamint a redukált folát transzporterek és folát receptorok ( alfa és béta ).
Emberben a PCFT-t a 17-es kromoszómán található SLC46A1 gén kódolja. A PCFT működését megzavaró mutációkkal egy ritka betegség alakul ki - veleszületett folsav felszívódási zavar , amelyben a beteg szisztémás és agyi folsavhiányban is szenved .