| Elsődleges ciliáris dyskinesia | |
|---|---|
| Normál csillók (a), csillók PCD-vel (c) | |
| ICD-11 | CB40.0 |
| ICD-10 | Q 33.8 |
| ICD-9 | 759.3 |
| OMIM | 606763 |
| BetegségekDB | 7111 és 29887 |
| Háló | D002925 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A primer ciliáris dyskinesia egy genetikailag meghatározott betegség, amely a csillóhám csillóinak ultrastruktúrájának hibáján alapul, ami motorfunkciójuk megsértéséhez vezet [1] .
Az öröklődés módja autoszomális recesszív , és ritkább X-kapcsolt formákat írtak le.
A PCD az árva betegségekre utal [2] , a különböző szerzők szerint a prevalencia 1:15 000 és 1:60 000 újszülött között mozog. A leggyakoribb és klasszikus forma a Kartagener -szindróma (az összes eset 40-60%-a) [3] .
A primer ciliáris dyskinesia vezető megnyilvánulása a felső és alsó légutak gyermekkori visszatérő gyulladásos megbetegedése [4] , tartós köhögés gennyes köpettel , nedves orrnyálka a tüdőben [5] . Későbbi életkorban bronchiectasis alakul ki . Megfigyelhető a fizikai fejlődés lemaradása, az ujjak terminális phalangusainak megváltozása (a dobverő tünete ). Sok betegnél ismétlődő exudatív otitis halláskárosodással jár [ 4] .
Kartagener-szindrómában a bronchiectasis és a sinusitis mellett a belső szervek fordított elrendeződése vagy izolált dextrocardia is előfordul [3] .
A PCD-ben szenvedő férfiaknál gyakran előfordul a meddőség a spermiumok motilitási hibája miatt , a nőknél pedig a méhen kívüli terhesség a petevezeték fimbriáinak rendellenes szerkezete miatt .
Rendkívül ritkán a csillók anomáliája pigmentos retinopathiához , biliaris cirrhosishoz , belső hydrocephalushoz és policisztás vesebetegséghez vezet [4] .
A terápia elsősorban a bronchiectasia progressziójának megelőzésére és a normális tüdőfunkció, valamint az orrlégzés és hallás fenntartására irányul [4] .
Konzervatív kezelés