Missense mutáció
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2016. május 5-én felülvizsgált
verziótól ; az ellenőrzések 2 szerkesztést igényelnek .
A missense mutáció egy pontmutáció , melynek eredményeként a megváltozott kodon egy másik aminosavat kezd el kódolni. Attól függően, hogy a megváltozott kodonok alapján szintetizált fehérjék tulajdonságai miben térnek el az eredeti fehérjék tulajdonságaitól, a következők:
- Elfogadható missense mutációk – a fehérjék specifikus tulajdonságai megegyeznek. Például a Hikari hemoglobin ugyanúgy képes megkötni az oxigént, mint a normál hemoglobin .
- Részben elfogadható missense mutációk - a fehérjék specifikus tulajdonságai átfedik egymást. Például a Hemoglobin S is megköti az oxigént, de nem olyan hatékonyan, mint a normál hemoglobin.
- Elfogadhatatlan missense mutációk - a fehérjék tulajdonságai nem egyeznek. Például a methemoglobin egyáltalán nem képes oxigént megkötni, ami methemoglobinémiát eredményez .
Patológiák
Linkek
- Murray R., Grenner D., Meyes P., Rodwell W. Human Biochemistry. - M. : "Mir", 1993. - T. 2. - S. 98. - 415 p. — 12.000 példány. — ISBN 5-03-001775-5 .