Myotonia

Myotonia
ICD-11 8C71
ICD-10 G71.1 _
ICD-9 359.2
BetegségekDB 23079
Háló D009222

A myotonia ( görögül μυος - izom és lat.  tonus - feszültség) vagy a Thomsen-kór [1] egy ritka örökletes neuromuszkuláris betegség , amelyet a kezdeti akaratlagos mozgások után fellépő elhúzódó tónusos izomgörcsök jellemeznek [2] .

Tünetek

Olyan betegségek számára vonatkozik, amelyek tüneteit nem vizsgálták teljes körűen. Tipikus tünet az, hogy az akaratlagosan összehúzott izmokat több tíz másodpercig képtelen ellazítani. De számos megfigyelésben kétségtelen myotonia esetén nem találtak elváltozást az izmokban a mikroszkópos vizsgálat során.

A megnyilvánulásokat először késő gyermekkorban észlelik. Ismételt önkéntes összehúzódásokkal a beteg fokozatosan legyőzi a görcsöt , amelynek során az izmok tapintásra élesen összenyomódnak. A myotóniás jelenségek jelentősen felerősödnek a hidegben, és jelentősen korlátozhatják számos szakmai és mindennapi mozdulat teljesítményét. A lábak izmainak görcsei zavarják a normál járást. Általában izomhipertrófiát figyelnek meg , ami sportos megjelenést kölcsönöz a páciensnek.

A myotonia betegek anyagcsere folyamata valamilyen módon zavart, a betegek vizeletének összetételében jelentős eltéréseket észleltek a normától, de a myotonia specifikus állandó változásait nem találták, mivel ezek az eltérések különböző esetekben nem azonosak.

Kezelés

Jelenleg a nátriumcsatorna-blokkoló mexiletint alkalmazzák a kezelésre, amely jelentősen csökkenti az izmok hipertóniáját ebben a betegségben [3] . A mexiletin hatékonyságát egy kontrollált tanulmány [4] igazolta, amely egyike azon keveseknek az „árva” betegségek területén.

Némi megkönnyebbülés difenint , diakarbot , kinint hoz . Vannak klinikai megfigyelések a betegség javulásával, sőt szinte teljes gyógyulásával kapcsolatban. Az életre vonatkozó prognózis kedvező. Az életkorral a myotóniás jelenségek gyengülnek.

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Myotonia // Rövid orvosi enciklopédia / Ch. szerk. V. I. Pokrovszkij . - 3. kiadás - "Medical Encyclopedia", 1994. - T. 2. - S. 15. - 544 p. - ISBN 5-8317-0086-0 .
  2. ↑ Gutmann, L; Phillips LH, 2. Veleszületett myotonia. (neopr.)  // Szemináriumok a neurológiából. - 1991. - szeptember ( 11. évf. 3. szám ). - S. 244-248 . - doi : 10.1055/s-2008-1041228 . — PMID 1947487 .
  3. ↑ Mexiletin a myotonia kezelésére: A ritka betegségek hálózatainak próbadiadala JAMA. 2012;308(13):1377-1378 . Hozzáférés dátuma: 2012. október 13. Az eredetiből archiválva : 2015. december 11.
  4. ↑ Mexiletin a myotonia tüneteire és jeleire nem disztrófiás myotonia esetén: A JAMA randomizált kontrollált vizsgálata. 2012;308(13):1357-1365 . Letöltve: 2012. október 13. Az eredetiből archiválva : 2013. augusztus 13..

Linkek

Irodalom

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák