Karnitin palmitoiltranszferáz II

Karnitin palmitoiltranszferáz II
Azonosítók
Szimbólumok CPT2 karnitin O-palmitoiltranszferáz 2 mitokondriális karnitin palmitoiltranszferáz II hereszekréciós fehérje Li 13CPT II
Külső azonosítók GeneCards:
RNS expressziós profil
Több információ
ortológusok
Fajták Emberi Egér
Entrez

n/a

n/a

Együttes

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNS)

n/a

n/a

RefSeq (fehérje)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed Keresés n/a
Szerkesztés (ember)

Karnitin-palmitoiltranszferáz II , karnitin-acil- transzferáz II , karnitin-acil-CoA-transzferáz II vagy palmitoil-CoA-transzferáz II ( karnitin-palmitoil -transzferáz II , rövidítés: CPT2 , EC 2.3.1.21 , EC 2.3.1.21 , a Wa2y Machine 16. májusi archív példánya , május 16. ) mitokondriális enzim, amely a karnitin-O-palmitoil-transzferáz egyik formájából származik, az aciltranszferázok (a transzferázok egyik típusa ) családjába tartozik [1] [2] . Egy hosszú szénláncú zsírsav, különösen a palmitoilcsoport acilcsoportjának (-COR) átvitelét katalizálja az acilkarnitinről egy koenzim-A molekulára, vagyis a karnitin-palmitoiltranszferáz I által katalizált reakció fordítottját, a következő egyenlet szerint:

acilkarnitin + CoA-SH karnitin + acil-CoA.

A reakciótermékek a karnitin és az acil-CoA.

Az ezt az enzimet kódoló gén az 1. kromoszómán található - CPT2 Archiválva : 2013. szeptember 26. a Wayback Machine -nél . Tartalmazza a karnitin transzfert . Ez egy integrált fehérje , amely a mitokondriumok belső membránjának belső oldalán helyezkedik el (a mátrix oldalán).

Funkciók

katalizálja a zsírsavak acilcsoportjának átviteli reakcióját hosszú szénhidrogénlánccal az acilkarnitinből a koenzim A-ba. Az ezt az enzimet kódoló gén hibái a mitokondriumokban lévő hosszú szénláncú zsírsavmolekulák károsodott oxidációjával és a karnitin-palmitoiltranszferáz hiányával járnak. II [2] .

Modell organizmusok

Modell organizmusokat használtunk a CPT2 funkciójának tanulmányozására. A Cpt2 tm1b(KOMP)Wtsi elnevezésű knockout egerek feltételes törzsét a Sanger Institute -ban replikálták [3] . A hímeket és a nőstényeket standard fenotípusos szűrésnek vetették alá [4] , hogy meghatározzák a deléciók következményeit [5] [6] [7] [8] . A fejlett immunológiai fenotipizálás során további szűrést végeznek [9] .

Jegyzetek

  1. ↑ Minoletti F., Colombo I., Martin AL, Di Donato S., Taroni F., Finocchiaro G., Pandolfo M. A karnitin palmitoiltranszferáz humán génjének lokalizálása 1p13-p11-re nonradioactive in situ   hibridizációval // Genomics  : Journal . - Academic Press , 1992. - szeptember ( 13. évf. , 4. szám ). - P. 1372-1374 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90076-5 . — PMID 1339389 . Minta: Behúzva
  2. ↑ 1 2 Entrez gén: CPT2 karnitin palmitoiltranszferáz II . Az eredetiből archiválva : 2010. április 14.
  3. ↑ Gerdin AK A Sanger Mouse Genetics Program: a knockout egerek nagy teljesítményű jellemzése  //  Acta Ophthalmologica : folyóirat. - 2010. - 20. évf. 88 . - P. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
  4. ↑ Nemzetközi Egér Fenotipizálás Konzorcium . Letöltve: 2016. augusztus 26. Az eredetiből archiválva : 2021. november 2..
  5. ↑ Skarnes WC, Rosen B., West AP, Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica AO, Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A. Feltételes kiütési forrás az egér génfunkcióinak genomszintű vizsgálatához  //  Nature : Journal. - 2011. - június ( 474. köt. , 7351. sz.). - P. 337-342 . - doi : 10.1038/nature10163 . — PMID 21677750 .
  6. ↑ Dolgin E. Kiütött egérkönyvtár //   Nature . - 2011. - június ( 474. köt. , 7351. sz.). - P. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
  7. ↑ Collins FS, Rossant J., Wurst W. Egy egér minden okból   // Cell . - Cell Press , 2007. - január ( 128. évf. , 1. sz.). - 9-13 . o . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
  8. ↑ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E., Buljan M., Bussell JN, Salisbury J., Clare S., Ingham NJ, Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D., Adams NC, ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan DW, Macarthur DG, Flint J., Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I., Watt FM, Skarnes WC, Dougan G. , Adams DJ, Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel KP A knockout egerek genomszintű generálása és szisztematikus fenotipizálása sok gén számára új szerepeket tár fel  // Cell  :  Journal. - Cell Press , 2013. - Vol. 154. sz . 2 . - P. 452-464 . - doi : 10.1016/j.cell.2013.06.022 . — PMID 23870131 .
  9. ↑ Fertőzés és immunitás Immunfenotipizálás (3i) Konzorcium (hozzáférhetetlen link) . Letöltve: 2016. augusztus 26. Az eredetiből archiválva : 2016. szeptember 2.. 

Lásd még