A dominancia vagy dominancia az egyik gén alléljai közötti kapcsolat olyan formája, amelyben az egyik (domináns) elnyomja (maszkolja) a másik (recesszív) megnyilvánulását, és így meghatározza a tulajdonság megnyilvánulását mindkét domináns homozigótában , ill . heterozigóták .
A recesszív allél egy gén olyan változata, amelynek fenotípusra gyakorolt hatása nem nyilvánul meg domináns allél jelenlétében . Egy recesszív allél csak akkor tudja biztosítani az általa meghatározott tulajdonság megnyilvánulását, ha homozigóta állapotban van (ugyanazzal a recesszív alléllel párosítva).
Teljes dominancia esetén a heterozigóta fenotípusa nem különbözik a domináns homozigóta fenotípusától ezen allél esetében. Úgy tűnik, tiszta formájában a teljes dominancia rendkívül ritka, vagy egyáltalán nem fordul elő. Például azokban az emberekben, akik heterozigóták a hemofília A génre (X-hez kötött recesszív allél), feleannyi a normális véralvadási faktor, mint a normál allélra homozigóta embereknél, és a VIII-as véralvadási faktor aktivitása átlagosan fele a véralvadási faktornak. egészséges emberek.. Ugyanakkor egészséges emberekben ennek a faktornak az aktivitása 40-300% között mozog a lakosság átlagához képest. Ezért az egészséges és heterozigóta hordozók tulajdonságai között jelentős átfedés van. Fenilketonuriában ( autoszomális recesszív tulajdonság) a heterozigóták általában egészségesnek számítanak, de májenzim fenilalanin-4-hidroxiláz aktivitásuk fele normális, és a sejtek fenilalanin tartalma megnő, ami egyes jelentések szerint az IQ csökkenése és bizonyos pszichotikus rendellenességek kialakulásának fokozott kockázata.
Hiányos dominancia esetén a heterozigóták fenotípusa köztes a domináns és recesszív homozigóták fenotípusai között. Például, ha a snapdragon és sok más típusú virágos növény tiszta vonalait lila és fehér virágokkal keresztezi, az első generációs egyedek rózsaszínűek. A fekete-fehér andalúz csirkék tiszta vonalainak keresztezésekor a szürke csirkék az első generációban születnek. Molekuláris szinten a nem teljes dominancia legegyszerűbb magyarázata egy enzim vagy más fehérje aktivitásának kétszeres csökkenése lehet (ha a domináns allél funkcionális fehérjét ad, és a recesszív allél hibás). Például egy hibás allél, amely inaktív enzimet ad, felelős lehet a fehér színért, és egy normál allél, amely vörös pigmentet termelő enzimet ad, a vörös színért. Ennek az enzimnek a heterozigótákban való aktivitásának felével a vörös pigment mennyisége felére csökken, és a szín rózsaszínű. A hiányos dominancia egyéb mechanizmusai is létezhetnek.
A monohibrid keresztezés második generációjának hiányos dominanciájával a genotípus és a fenotípus azonos 1:2:1 arányú szétválása figyelhető meg.
Egyes forrásokban a hiányos dominanciát az allélok interakciójának egy fajtájaként jellemzik, amikor az F1 hibridekben a tulajdonság nem a középső pozíciót foglalja el, hanem a domináns tulajdonsággal rendelkező szülő felé letér. A teljesen középső változat (mint például a virágszín öröklődésének fenti példája) az öröklődés köztes jellegének , vagyis a dominancia hiányának tulajdonítható [1] .
A kodominanciával, ellentétben a nem teljes dominanciával, a heterozigótákban azok a tulajdonságok, amelyekért az egyes allélok felelősek, egyszerre és teljes egészében jelennek meg. A kodominancia tipikus példája az AB0 rendszer vércsoportjainak öröklődése emberben. Az AA (második csoport) és BB (harmadik csoport) genotípusú emberek utódai AB genotípussal (negyedik csoport) rendelkeznek. Fenotípusuk nem köztes a szülők fenotípusai között, mivel mindkét agglutinogén (A és B) jelen van az eritrociták felszínén. Kodomináció esetén lehetetlen az egyik allélt dominánsnak, a másikat recesszívnek nevezni, ezek a fogalmak elvesztik értelmüket: mindkét allél egyformán befolyásolja a fenotípust. Az RNS és fehérje géntermékek szintjén úgy tűnik, hogy a gének allél kölcsönhatásainak túlnyomó többsége kodominancia, mivel a heterozigótákban a két allél általában RNS-t és/vagy fehérjeterméket kódol, és mindkét fehérjét vagy RNS-t. jelen vannak a szervezetben.
Ahogy fentebb megjegyeztük, a dominancia jellege a tulajdonság elemzési szintjétől függ. Vegyük például a sarlósejtes vérszegénységet . A hemoglobin S (AS) gén heterozigóta hordozói tengerszinten normál vörösvértest-formájúak, és a hemoglobin koncentrációja normális a vérben (az A teljes dominanciája az S-sel szemben). Nagy magasságban (több mint 2500-3000 m) heterozigótákban a hemoglobinkoncentráció lecsökken (bár sokkal magasabb, mint a betegeknél), félhold alakú eritrociták jelennek meg (az A hiányos dominanciája S-vel szemben). Ez a példa azt mutatja, hogy a dominancia feltételes lehet. Az AS heterozigóták és az SS homozigóták megközelítőleg azonos rezisztenciával rendelkeznek a maláriával szemben, az AA homozigóták érzékenyebbek a maláriára. E megnyilvánulás szerint az S gén dominál az A-val szemben. Végül az AS-hordozók eritrocitáiban a béta-globin lánc mindkét változata azonos mennyiségben van jelen - a normál A és a mutáns S (vagyis kódolás figyelhető meg ) .
A dominancia molekuláris alapja Mendel számára ismeretlen volt . Ma már világos, hogy egy adott génnek megfelelő lókusz hosszú szekvenciákból áll, beleértve több száz és ezer DNS- nukleotidot . A molekuláris biológia központi dogmája, hogy a DNS → RNS → fehérje , azaz a DNS mRNS -sé íródik át , és az mRNS fehérjévé transzlálódik . Ebben a folyamatban a különböző allélok átíródnak vagy nem, és átíródnak, és ugyanazon fehérje- izoformák különböző formáivá alakulnak át . A fehérjék gyakran enzimekként működnek, amelyek katalizálják a sejtben a fenotípust közvetlenül vagy közvetve meghatározó kémiai reakciókat . Bármely diploid szervezetben az egyik lókusznak megfelelő allélok vagy azonosak ( homozigótákban ), vagy különbözőek ( heterozigótákban ). Még ha az allélok különböznek is a DNS-szekvencia szintjén, fehérjéik azonosak lehetnek. A fehérjetermékek közötti különbségek hiányában nem lehet megmondani, hogy az allélok közül melyik a domináns (ebben az esetben kódolás történik). Még ha két fehérjetermék kissé eltér is egymástól, valószínűleg ugyanazt a fenotípust adják, és ugyanazokat az enzimreakciókat hajtják végre (ha enzimek). Ebben az esetben sem lehet megmondani, hogy az allélok közül melyik a domináns.
Dominancia általában akkor jelentkezik, ha az egyik allél molekuláris szinten nem működőképes, vagyis nem íródik át, vagy nem funkcionális fehérjeterméket termel. Ez egy olyan mutáció eredménye lehet, amely megváltoztatja az allél DNS-szekvenciáját. A nem funkcionális allélok homozigótái általában jellegzetes fenotípust mutatnak egy adott fehérje hiánya miatt. Például az embereknél és más állatoknál az albínó bőre nem pigmentált , mivel homozigóta egy allélre, amely megakadályozza a bőr pigment melanin szintézisét . Fontos megérteni, hogy a receszivitást nem az határozza meg, hogy egy allélban nincs funkció: heterozigótákban ez egy alternatív alléllel való kölcsönhatás eredménye. Az ilyen interakcióknak három fő típusa van:
Az új mutációk természetesen azonnal dominánsan jelenhetnek meg a diploid egyedek fenotípusában, de a mutánsok túlélési valószínűsége általában kicsi, ezért túlnyomórészt a recesszív mutációk maradnak meg. Ezt követően, ha a külső körülmények megváltozása esetén az új tulajdonság kedvezőnek bizonyul, az azt okozó mutáns allél ismét domináns fenotípusos kifejeződést nyerhet (hangsúlyozni kell, hogy nem maguk az allélok a dominánsak és recesszívek , hanem megnyilvánulásaik a fenotípusban). Az allél recesszív állapotból domináns állapotba való átmenete különböző mechanizmusoknak köszönhető, amelyek az örökletes információ transzformációinak különböző szintjein működnek az ontogenezisben. Genetikailag egy ilyen átmenet a mutáns allél fenotípusos megnyilvánulását befolyásoló speciális módosító gének kiválasztásával valósítható meg (R. Fisher hipotézise), vagy nagyobb fiziológiai aktivitású (intenzívebb enzimszintézist biztosító) allélek kiválasztásával, mint a kezdeti recesszív változat (C Wright és D. Haldane hipotézis). Lényegében ezek a hipotézisek nem zárják ki, hanem kiegészítik egymást, és a dominancia kialakulása mind a szerkezeti gének, mind a módosító gének kis mutációinak szelekcióján keresztül történhet.
Az allélok fenotípusos megnyilvánulásának dominanciájának mértéke így vagy úgy alakulhat, a szelekció kontrollja alatt növekszik, ha egy adott allél a külső körülmények változása hatására kedvezővé válik a hordozója számára. Példa erre a lepkelepkék sötét színét szabályozó allél ( Biston betularia ) dominanciájának növekedése, amely egyes adatok szerint az elmúlt száz évben fordult elő Európa ipari régióiban (jelenség ún. " ipari melanizmus ") (N. N. Jordansky "Az élet evolúciója").