Hyperammonemia

A hiperammonémia olyan anyagcserezavar , amely a karbamid enzimciklus elégtelenségében nyilvánul meg , ami a szervezet ammóniamérgezéséhez vezet . Az ammónia egy mérgező vegyület, amely viszonylag alacsony koncentrációban (11,0-32,0 µmol/l) található a vérben. Az ammóniamérgezés tünetei akkor jelennek meg, ha ezeket a határértékeket csak 2-3-szor lépik túl. A maximális megengedett ammóniaszint a vérben 60 µmol/l. Ha az ammónia koncentrációja (hiperammonémia) extrém értékekre emelkedik, kóma és halál léphet fel . Krónikus hiperammonémia esetén mentális retardáció alakul ki .

Az átmeneti hiperammonémiát határállapotnak is nevezik, amely az újszülött gyermekeknél a méhen kívüli élethez való alkalmazkodás időszakában jelentkezik, és általában az élet második vagy harmadik napján jelentkezik. Ez a típusú hiperammonémia leggyakrabban méhen belüli növekedési retardációban szenvedő koraszülötteknél fordul elő, a születések akár ötven százaléka is előfordulhat, de néha teljes korú csecsemőknél is előfordul. Egyes gyermekeknél nem jelentkeznek a hiperammonémia klinikai képének tünetei: a központi idegrendszer depressziójának jelei (letargia, csökkent izomtónus, apnoe rohamok , a pupilla gyengült fényreakciója, evés megtagadása, kábulat és kóma), valamint légúti panaszok funkciózavarok, sárgaság , görcsök és kiszáradás . A hiperammonémia okát oxigénéhezésnek vagy hipoxiának nevezik a terhesség és a szülés során.

Megszerzett űrlapok

• A szerzett (másodlagos) hyperammonemia májbetegségek és vírusfertőzések következtében alakul ki. Rendkívül súlyos esetekben hányinger, hányás, görcsök, beszédzavar, homályos látás, remegés és mozgáskoordináció zavaraként nyilvánul meg .

örökletes formák

• A hiperammonémia örökletes formái . A hiperammonémia elsődleges jelei az álmosság, az evés megtagadása, a hányás, a szorongás, a görcsök, a mozgáskoordináció zavara, a tachypnea , a légúti alkalózis . Májelégtelenség , tüdő- és intracranialis vérzések alakulhatnak ki .

• A leggyakoribb az ornitin-karbamoiltranszferáz hiányával összefüggő II-es típusú hiperammonémia . A betegség recesszív, az X kromoszómához kapcsolódik. Az anyának hiperammonémiája is van, és idegenkedik a fehérjetartalmú ételektől. Teljes enzimhiány esetén az örökletes hiperammonémiák korán jelentkeznek (legfeljebb 48 órával a születés után).

A betegség laboratóriumi kritériuma a glutamin (20 vagy több alkalommal) és ammónia felhalmozódása a vérben, az agy- gerincvelői folyadékban és a vizeletben.

Kezelés:

A hiperammonémia kezelésének alapja az étrendben a fehérje korlátozására korlátozódik, ez már lehetővé teszi az agyi tevékenység számos rendellenességének megelőzését. Valamint a glutamát bevezetése , amely elősegíti a felesleges ammónia megkötését , és egyben a GABA előfutára .

A hiperammonémia okai:

Az ammónia mérgező hatása a következő körülményekre vezethető vissza:

1. Az ammónia megkötése a glutamát szintézise során α-ketoglutarát kiáramlását okozza a trikarbonsav ciklusból, miközben az ATP energia képződése csökken és a sejtaktivitás romlik.
2. Az NH4+ ammóniumionok a vérplazmát lúgosítják. Ez növeli a hemoglobin oxigén iránti affinitását ( Bohr-effektus ), a hemoglobin nem szabadít fel oxigént a kapillárisokban, ami sejt hipoxiát eredményez.
3. A szabad NH4+ ion felhalmozódása a citoszolban befolyásolja a membránpotenciált és az intracelluláris enzimek működését – versenyez az ionpumpákkal a Na+-ért és K+-ért.
4. Az ammónia glutaminsavval való megkötésének terméke, a glutamin ozmotikusan aktív anyag. Ez a sejtekben vízvisszatartáshoz és duzzadáshoz vezet, ami a szövetek duzzadását okozza. Idegszövet esetén ez agyödémát , kómát és halált okozhat.