| veleszületett hypothyreosis | |
|---|---|
| 1,5 hónapos (6 hetes) gyermek - veleszületett pajzsmirigy alulműködés klinikája: a bőr sárgasága, köldöksérv , megnagyobbodott nyelv . | |
| ICD-11 | 5A00.0 |
| ICD-10 | E 00.1 , E 00.9 , E 03.0 , E 03.1 |
| MKB-10-KM | E00.1 és E03.1 |
| ICD-9 | 243 |
| MKB-9-KM | 243 [1] |
| BetegségekDB | 6612 |
| Medline Plus | 001193 |
| Háló | D003409 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A veleszületett pajzsmirigy alulműködés a pajzsmirigy betegségeinek egy csoportja, amely etiológiájában heterogén, és közvetlenül a születés után jelentkezik, és funkciójának részleges vagy teljes elvesztésével jellemezhető. A gyermekkori veleszületett és szerzett hypothyreosis hasonló klinikai képet mutat - a test összes funkciójának gátlása dominál: számos szerv és rendszer aktivitása gyengül, az anyagcsere-folyamatok letargiája és a trofikus rendellenességek jelenléte figyelhető meg [2] .
A veleszületett hypothyreosis olyan betegség, amely Európában és Észak-Amerikában 4000-5000 újszülöttből 1-től 6-7000-ből 1-ig terjed Japánban . Ugyanakkor ez a patológia 2-2,5-szer gyakrabban fordul elő lányoknál, mint fiúknál. A veleszületett pajzsmirigy alulműködés az esetek 90%-ában szórványos, 10%-ban másodlagos, a pajzsmirigyhormonok szintézisének, szekréciójának és felhasználásának veleszületett zavaraihoz köthető [3] .
A veleszületett pajzsmirigy-elégtelenség okai nagyon változatosak, és nemcsak a pajzsmirigy közvetlen anatómiai károsodásából adódnak a fejlődés prenatális időszakában, hanem a hipotalamusz-hipofízis rendszer morfológiai és funkcionális éretlenségéből is . A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés kialakulásában jelentős szerepet tulajdonítanak azoknak a káros tényezőknek, amelyek a terhesség alatt a nőket érintik: helytelen táplálkozás, fertőzések és toxikus veszélyek (M. Yules és I. Hollo, 1963). Fontos szerepet tulajdonítanak a genetikailag meghatározott rendellenességeknek és a szervezetben az elégtelen jódbevitelnek (a jód endémiás területein) [2] .
Számos etiológiai tényező vezet a pajzsmirigyhormonok bioszintézisének megzavarásához, ami fokozott pajzsmirigy-stimulációt okoz az agyalapi mirigy pajzsmirigy- stimuláló hormonja által, majd a pajzsmirigy hipertrófiájának és hiperpláziájának kialakulását követi, amely nem képes kompenzálni a fejlett pajzsmirigyet. elégtelenség [2] .
A betegségek nemzetközi osztályozása (10. revízió) szerint a következők:
Az élen a gyermek fizikai , értelmi (lelki) és szexuális fejlődésének késése áll - a klinikai megnyilvánulások súlyossága közvetlenül függ a pajzsmirigy-elégtelenség súlyosságától és a betegség időtartamától. Ha a pajzsmirigy alulműködést nem ismerik fel, akkor L. Wilkins szerint a posztnatális fejlődés 5-6 hónapjára egy klasszikus klinikai kép tárul fel három fő tünetcsoporttal: pszichofizikai fejlődési elmaradás, számos szerv és rendszer funkcionális elváltozásai, a szövetek trofikus rendellenességei. bőr és függelékei [2] .
A klinikailag kifejezett pajzsmirigy alulműködés diagnosztizálása nem okoz nehézséget, nehéz kimutatni a pajzsmirigy alulműködését gyermekeknél az élet első heteiben, sőt hónapjaiban. A korai klinikai megnyilvánulások nem specifikussága gyermekeknél az élet első heteiben, a veleszületett hypothyreosis enyhe és eltüntetett formáinak jelenléte laboratóriumi diagnosztikai módszerek alkalmazását teszi szükségessé [2] .
A pajzsmirigy alulműködés formáinak és stádiumainak differenciáldiagnózisára funkcionális teszteket alkalmaznak . A legmegbízhatóbb a tirotropin-releasing hormonnal (TRH) végzett teszt [2] .
A kezelés fő célja az anyagcserezavarok megszüntetése és a pajzsmirigy-elégtelenség kompenzálása. A hypothyreosis fő kezelése az egész életen át tartó pajzsmirigyhormonpótló terápia. Minden gyermek számára egyénileg megfelelő gyógyszeradagot kell kiválasztani: a kezelés első szakaszában - az euthyreoid ("egyensúlyi") állapot elérése érdekében, a másodikban - a betegség kompenzációjának megőrzése érdekében . 2] .
Időben felismert betegséggel és szakképzett orvosi ellátással (élethosszig tartó pajzsmirigyhormonpótló terápia) - kedvező [4] . Ha a betegséget nem ismerik fel időben, és a kezelést nem kezdik meg kellő időben, akkor kreténizmus alakul ki - az agy visszafordíthatatlan károsodása.