Veleszületett érzéketlenség a fájdalomra anhidrosis esetén

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2021. július 22-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 2 szerkesztést igényelnek .
Veleszületett érzéketlenség a fájdalomra anhidrosis esetén
ICD-11 8C21.2
ICD-10 G60.8 _
ICD-9 356,8
OMIM 256800
BetegségekDB 32097
Háló D009477
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A veleszületett fájdalomérzéketlenség anhidrosis vagy IV-es típusú örökletes szenzoros-vegetatív neuropátia ( röviden: HSAN  IV ) az idegrendszer rendkívül ritka örökletes rendellenessége, amelyet a fájdalom, a hő, a hideg és néhány egyéb érzés hiánya jellemez. (beleértve a vizelési kényszer érzését is). Az " anhidrosis " azt jelenti, hogy a test nem izzad, míg a "veleszületett" azt jelzi, hogy az állapot születéstől fogva fennáll.

Klinikai leírás

Az ilyen rendellenességben szenvedők általában azért sérülnek meg, mert nem éreznek fájdalmat . Például a beteg súlyos égési sérüléseket kaphat, és észre sem veszi.

A rendellenesség főbb jellemzői a következő tünetek: fájdalomérzés hiánya, a karok, lábak és az arc állcsont régiójának fájdalommentes sérülései, meleg időben izzadásképtelenség miatti hipertermia , fertőzések és hegesedés a nyelvben, az ajkakban és az ínyben, krónikus fertőzések csontok és ízületek, csonttörések, többszörös hegek, osteomyelitis és az ízületek deformitása, ami akár amputációhoz is vezethet.

Más gyakori problémák a szemekkel kapcsolatosak , mint például a fertőzés, amelyet az okoz, hogy a betegek gyakran és erősen dörzsölik vagy karcolják őket alvás közben.

A veleszületett fájdalomérzéketlenség anhidrosis esetén mentális retardációt okoz [1] [2] .

Felelős gén

A betegség kialakulásáért felelős gén a TrkA (NTRK1) [1] .

Jegyzetek

  1. ↑ 1 2 H. Yokozeki, H. Murota, I. Katayama. Izzadáskutatás  (határozatlan idejű) . — Karger Orvosi és Tudományos Kiadó, 2016. - P. 25. - ISBN 978-3-318-05905-2 .
  2. ↑ Issues in Pediatric and Adolescent Medicine Research and Practice: 2011-es  kiadás . — Tudományos kiadások _, 2012. - P. 894. - ISBN 978-1-4649-6340-7 .

Irodalom