| Charcot-Marie-Tooth betegség | |
|---|---|
| Charcot-Marie-Tooth-kór jellegzetes tüneteivel rendelkező beteg lába: izomdystrophia, üreges lábfej , kalapácsujjak . | |
| ICD-10 | G60.0 _ |
| MKB-10-KM | G60.0 |
| ICD-9 | 356.1 |
| MKB-9-KM | 356,1 [1] |
| OMIM | 311860 |
| BetegségekDB | 5815 és 2343 |
| Medline Plus | 000727 |
| Háló | D002607 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Charcot-Marie-Tooth-kór (CMT) vagy örökletes motoros szenzoros neuropátia (HMSN) egy örökletes perifériás neuropátia, amely krónikusan progresszív lefolyású. Ebben a betegségben a betegek a distalis végtagok izomzatának gyengeségétől és sorvadásától , a láb és a kéz deformációitól szenvednek, csökkennek az ínreflexek , megváltoznak a járásuk, és a végtagok érzékenysége csökken [2] . A betegség klinikai megnyilvánulásainak alapja a motoros és szenzoros perifériás idegrostok veresége . A Charcot-Marie-Tooth-betegséget körülbelül 2500 emberből 1-nél diagnosztizálják. A betegség első megnyilvánulása leggyakrabban serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezik. A tünetek súlyossága nagymértékben változó, még az azonos családba tartozók körében is. A Charcot-Marie-Tooth betegség gyakran fogyatékossághoz és rokkantsághoz vezet , a legtöbb beteg várható élettartama normális [3] . A Charcot-Marie-Tooth betegség genetikailag igen heterogén betegség, ennek a betegségnek a tüneteit több mint két tucat gén mutációja okozhatja , bár a betegségek többségét a PMP22 , MPZ, GJB1 és MFN2 gének mutációi okozzák . 4] . A betegség öröklődése leggyakrabban autoszomális domináns, de lehet autoszomális recesszív és X-hez kötött [5] .
A betegség azon orvosok nevét viseli, akik először 1886-ban leírták: a francia Jean-Martin Charcot és Pierre Marie orvosok , valamint az angol Howard Tut .[3] .
A Charcot-Marie-Tooth betegségnek különböző formái vannak. A fő formák ShMT1, ShMT2, ShMT3, ShMTN4, ShMT5, ShMT6, ShMT-DP, ShMT-RP és ShMTKh [4] .
A CMT1-et a perifériás idegek mielinhüvelyének károsodása okozza , ezt a formát myelinopathiának nevezik, és számos típusa van, amelyek hasonló tünetekkel járnak. A betegség első jelei általában serdülőkorban jelentkeznek. A betegek izomgyengeséget tapasztalnak a lábakban, a disztális alsó végtagok izomzatának sorvadását tapasztalják, ahol később gyengülnek és elvesztik érzékenységüket. Az impulzusvezetés sebessége a középső ideg mentén csökken, és kevesebb, mint 38 m/s. A betegek szegmentális demyelinizációt és remyelinizációt mutatnak. Az idegrostok biopsziája Schwann-sejt- hiperpláziát mutat ki, jellegzetes morfológiai jellemzők, „bulb heads” képződésével.