Perifériás mielin fehérje 22

Perifériás mielin fehérje 22
Jelölés
Szimbólumok	PMP22 ; HNPP, GAS-3, Sp110
Entrez Gene	5376
HGNC	9118
OMIM	601097
RefSeq	NM_000304
UniProt	Q01453
Egyéb adatok
Locus	17. ch. , 17p12
Információ a Wikidatában ?

A perifériás mielin fehérje 22 ( angolul peripheral myelin protein 22, PMP22 ) egy membránfehérje , a perifériás idegrendszer mielinjének fő összetevője .

Szerkezet és funkció

Egy érett fehérje 160 aminosavból áll . Hidrofób integrál fehérje, 4 transzmembrán fragmentumot tartalmaz. Schwann-sejtek szintetizálják , és a myelin fő összetevője a perifériás idegrendszerben. Részt vesz a perifériás idegek fejlődésében.

Patológia

A PMP22 diszfunkciója a perifériás idegek károsodásához vezet.

A PMP22 gén mutációi számos örökletes betegséget okoznak:

Charcot-Marie-Tooth betegség , 1A típusú (örökletes motoros és szenzoros neuropátia IA) és 1E típusú
Dejerine-Sott-szindróma (Dejerine-Sott neuropátia, örökletes motoros és szenzoros neuropátia III)
gyulladásos demyelinizáló polyneuropathia
örökletes neuropátia HNPP

Linkek

Snipes GJ, Suter U., Welcher AA, Shooter EM Egy új perifériás idegrendszeri mielinfehérje (PMP-22/SR13 ) jellemzése // Journal of Cell Biology : folyóirat. - 1992. - április ( 117. évf. , 1. sz.). - P. 225-238 . — PMID 1556154 .