| Neurodegeneráció vaslerakódással az agyban vagy Hallervorden-Spatz szindróma | |
|---|---|
| Az MRI vaslerakódásokat mutat a bazális ganglionokban. | |
| ICD-10 | G23.0 _ |
| MKB-10-KM | G23.0 |
| ICD-9 | 333,0 |
| MKB-9-KM | 333,0 [1] |
| OMIM | 234200 |
| BetegségekDB | 29462 |
| Medline Plus | 001225 |
| eMedicine | neuro/151 |
| Háló | D006211 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
Az agyi vaslerakódással járó neurodegeneráció vagy a Hallervorden-Spatz-kór egy nagyon ritka neurodegeneratív betegség, amelyet vaslerakódás kísér a bazális ganglionokban ( a globus pallidusban és a substantia nigrában ). Ezt az autoszomális recesszíven öröklődő rendellenességet először 1922-ben írta le Julius Hallevorden és Hugo Spatz. A betegség gyakorisága átlagosan 1-3 ember 1 millió emberre.
A legtöbb betegnél, különösen azoknál, akiknél a betegség korai kezdete van, mutációi vannak a pantothekináz (PANK2) enzim által kódolt génben , a 20p 13 kromoszómán. Ez az enzim kritikus szerepet játszik a koenzim A bioszintézisében . Az enzimhiba a cisztein felhalmozódásához vezet , ami vas jelenlétében (ami különösen a substantia nigrában és a bazális ganglionokban) a szabad gyökök növekedéséhez vezet, és hozzájárul az agy oxidatív károsodásához. A folyamat egésze a vas és a neuromelanin lerakódásához vezet.
A betegség általában gyermekkorban kezdődik, néha már az első életévben súlyos tünetekkel jár. Ritkán felnőttkorban manifesztálódás lehetséges. Először is extrapiramidális motoros rendellenességek lépnek fel, különösen járási rendellenességek, amelyek hajlamosak az esésekre vagy a lábak dystoniajára , ritkábban mentális zavarok. A jövőben - mozgászavarok ( dystonia , choreoathetosis , tremor ) nyakmerevséggel , hyperreflexia és mentális zavarok (általában értelmi rendellenesség progresszív demencia formájában ). Dysarthria és dysphagia is megtalálható . A retina pigmentációja vagy a látóideg atrófiája kimutatható [2] . Felnőtteknél a parkinsonizmus plusz szindróma dominál - demenciával , hiperreflexiával és prominens dystóniával . A betegség lefolyása progresszív, a betegek neurológiai állapota fokozatosan romlik.
A halál általában 30 éves kor előtt következik be, a személyiség teljes lelki szétesésének állapotában.
A Wilson-Konovalov-kór biokémiai kizárása , adott esetben a neuroacanthocytosis kizárása szükséges , elsősorban MRI segítségével. Az MRI-ben a T2-súlyozott képek tipikusak - a vas lerakódása miatt - a sápadt golyóban hipointenzív elváltozások , amelyek középpontjában a hiperintenzitás áll - az úgynevezett "tigrisszem". Ez a tünet minden PANK2 mutációban szenvedő betegnél megtalálható. A genetikai tesztelés kimutathatja a PANK2 gén mutációit. A diagnózisról azonban magabiztosan csak utólagos vizsgálat után beszélhetünk.
Az oki (etiológiai) terápia nem ismert. Voltak kísérletek az enzimhiba kezelésére. A vaskelátképzőknek ("csapdáknak"), mint például a Deferoxaminnak nincs hatása, 2007 óta azonban kísérletek történtek a Ferriprox (Deferiprone®) vaskelátorral történő kezelésre. Az állatokon végzett kísérletekben a mély agyi stimuláció a dystonia és a hyperkinesis növekedéséhez vezetett. A hypokinesia Levodopával, a hyperkinesis antikolinerg szerekkel kezelhető. Azonban a Levodopa hatása PANK2 génmutációban szenvedő betegeknél erősen megkérdőjelezhető. Baclofent vagy benzodiazepineket gyakran írnak fel izomlazításra és fájdalomcsillapításra .
Julius Hallervordennek a náci németországi eutanázia-programmal való kapcsolata miatt javasolták a betegség elnevezését "agyi vasfelhalmozódással járó neurodegenerációnak 1" ( az agyi vasfelhalmozódással járó neurodegeneráció 1). A világon a betegség rövidített neve „NBIA1” néven elterjedt.