VACTERL Egyesület

A VACTERL asszociáció  kombinált fejlődési rendellenességek csoportja. A VACTERL név a szindrómát alkotó satu első betűiből áll:

• V ( angol  vertebral anomalies ) - a gerinc anomáliái (70%),
• A ( angolul  Anal atresia ) - anus atresia (55%),
• C ( szív- érrendszeri anomáliák ) -  sövényhibák és egyéb szívhibák (75%),
• TE ( tracheoesophagealis  fistula ) - tracheoesophagealis fistula nyelőcső atresiával (70%),
• R ( angolul  Renal defects ) - a vese rendellenességei (50%) - agenesis, dysplasia, hydronephrosis ; az egyetlen köldökartéria.
• L ( eng.  Limb defekts ) - a sugár hibái  - az első ujj vagy sugár hypoplasia, preaxialis polydactyly és syndactyly (70%);

Diagnózis

A diagnózist akkor állítják fel, ha a felsorolt ​​hét tünet közül legalább három jelen van az újszülöttben.

A szindróma oka ismeretlen. Szórványosan fordul elő. Nagy a valószínűsége a cukorbetegségben szenvedő anyák gyermekeinek előfordulásának .

10 000-40 000 újszülöttből 1 gyakorisággal fordul elő [2] .

Kezelés és prognózis

Specifikus defektusok (anális atresia, szívhibák, tracheoesophagealis fisztula) műtéti korrekciója szükséges.

Sok VACTERL-ben szenvedő gyermek kicsinek születik, és nehezen hízik. A jövőben a hibák sikeres kijavításával általában normálisan fejlődnek fizikailag és mentálisan.

Jegyzetek

1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ [https://web.archive.org/web/20160503232852/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21846383 Archiválva : 2016. május 3. a Wayback Machine VACTERL/VATER Egyesületnél. [Orphanet J Rare Dis. 2011] – PubMed – NCBI]

Linkek

• VACTERL   hálózat
• VACTERL Egyesület Támogató   Csoportja