VLDLR-asszociált cerebelláris hypoplasia

VLDLR-asszociált cerebelláris hypoplasia
MKB-10-KM G11.8
OMIM 224050
Háló C535731

A VLDLR-hez kapcsolódó kisagyi hypoplasia (VLDLRCH ) a  VLDLR gén hibás működésével kapcsolatos fejlődési rendellenesség . Az öröklődés autoszomális recesszív . A betegség zárt közösségekben fordul elő, ahol nagy a rokonházasság valószínűsége. A hutterita családokban számos VLDLRCH esetet leírtak . [1] Először az 1970-es évek elején azonosították, és Disequilibrium Syndroma néven [2] a betegséget átnevezték, miután a VLDLR gént érintő mutációhoz kapcsolták . [3] 

Jegyzetek

  1. ↑ Schurig V., Orman AV, Bowen P. Nem progresszív cerebelláris rendellenesség mentális retardációval és autoszomális recesszív öröklődéssel hutteritáknál   // Am . J. Med. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1981. - 1. évf. 9 , sz. 1 . - P. 43-53 . - doi : 10.1002/ajmg.1320090109 . — PMID 7246619 .
  2. ↑ Sanner, G. Az egyensúlyhiány szindróma: genetikai vizsgálat. Neuropaediatrie 4, 403-413, 1973
  3. ↑ Bojkott KM, Flavelle S., Bureau A., Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E., Davey K., Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS A nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein receptor recesszív gén homozigóta deléciója autoszomális cerebelláris hipoplázia agyi girális egyszerűsítéssel  (angol)  // Am. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 77 , sz. 3 . - P. 477-483 . - doi : 10.1086/444400 . — PMID 16080122 .

Linkek