ErbB4

ErbB4

Az ErbB-4 fehérje szerkezete.
Jelölés
Szimbólumok ERBB4 ; HER4
Entrez Gene 2066
HGNC 3432
OMIM 600543
RefSeq NM_001042599
UniProt Q15303
Egyéb adatok
KF kód 2.7.10.1
Locus 2. gerinc , 2q33.3 -q34
Információ a Wikidatában  ?

Az ErbB-4 azepidermális növekedési faktor receptor EGFR/ErbB receptor tirozin protein kinázok családjából származó membránfehérje, amelyet a humán ERBB4 gén kódol .

Funkció

Az ErbB család 4 membránhoz kötött tirozin protein kinázt foglal magában ( epidermális növekedési faktor receptor , vagy ErbB-1 , valamint ErbB-2 és ErbB-3 ). Az ErbB-4 kulcsszerepet játszik az 1. és 2. neuregulinok , valamint az epidermális növekedési faktorok családjába tartozó fehérjék sejtfelszíni receptoraként. Szabályozza a szív, a központi idegrendszer és az emlőmirigy fejlődését. Részt vesz a sejtek géntranszkripciójának, proliferációjának, differenciálódásának, migrációjának és apoptózisának szabályozásában.

Szövetspecifitás

Magas szintű ErbB-4 expressziót találtak az agyban, a szívben, a vesékben, valamint a vázizomzatban, a mellékpajzsmirigyben, a kisagyban, az agyalapi mirigyben, a lépben, a herében és az emlőmirigyekben. A pajzsmirigy, a tüdő, a nyálmirigy és a hasnyálmirigy alacsony expressziós szinten termeli a fehérjét.

Klinikai jelentősége

Az ERBB4 gén mutációit a karcinóma [1] és a skizofrénia kialakulásával hozták összefüggésbe. [2]

Lásd még

Jegyzetek

  1. Entrez gén: ERBB4 v-erb-a eritroblasztos leukémia vírus onkogén homológja 4 (madár) .
  2. Silberberg G., Darvasi A., Pinkas-Kramarski R., Navon R. Az ErbB4 érintettsége szkizofréniával: asszociációs és expressziós vizsgálatok   // Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet : folyóirat. - 2006. - Vol. 141. sz . B2 . - 142-148 . o . - doi : 10.1002/ajmg.b.30275 . — PMID 16402353 .

Bibliográfia