ErbB4 | |
---|---|
| |
Jelölés | |
Szimbólumok | ERBB4 ; HER4 |
Entrez Gene | 2066 |
HGNC | 3432 |
OMIM | 600543 |
RefSeq | NM_001042599 |
UniProt | Q15303 |
Egyéb adatok | |
KF kód | 2.7.10.1 |
Locus | 2. gerinc , 2q33.3 -q34 |
Információ a Wikidatában ? |
Az ErbB-4 azepidermális növekedési faktor receptor EGFR/ErbB receptor tirozin protein kinázok családjából származó membránfehérje, amelyet a humán ERBB4 gén kódol .
Az ErbB család 4 membránhoz kötött tirozin protein kinázt foglal magában ( epidermális növekedési faktor receptor , vagy ErbB-1 , valamint ErbB-2 és ErbB-3 ). Az ErbB-4 kulcsszerepet játszik az 1. és 2. neuregulinok , valamint az epidermális növekedési faktorok családjába tartozó fehérjék sejtfelszíni receptoraként. Szabályozza a szív, a központi idegrendszer és az emlőmirigy fejlődését. Részt vesz a sejtek géntranszkripciójának, proliferációjának, differenciálódásának, migrációjának és apoptózisának szabályozásában.
Magas szintű ErbB-4 expressziót találtak az agyban, a szívben, a vesékben, valamint a vázizomzatban, a mellékpajzsmirigyben, a kisagyban, az agyalapi mirigyben, a lépben, a herében és az emlőmirigyekben. A pajzsmirigy, a tüdő, a nyálmirigy és a hasnyálmirigy alacsony expressziós szinten termeli a fehérjét.
Az ERBB4 gén mutációit a karcinóma [1] és a skizofrénia kialakulásával hozták összefüggésbe. [2]