ACP1

eritrocita savas foszfatáz

PDB renderelés 1bvh alapján.
Elérhető struktúrák
EKT Ortológus keresés: PDBe , RCSB
Azonosítók
SzimbólumACP1  ; HAAP; LMW-PTP
Külső azonosítókOMIM:  171500 Homologén :  38274 ChEMBL : 4903 GeneCards : ACP1 gén
EK szám3.1.3.2., 3.1.3.48
RNS expressziós profil
Több információ
ortológusok
KilátásEmberiEgér
Entrez5211431
EgyüttesENSG00000143727ENSMUSG00000044573
UniProtP24666Q9D358
RefSeq (mRNS)NM_001040649NM_001110239
RefSeq (fehérje)NP_001035739NP_001103709
Locus (UCSC)Chr 2:
0,26 – 0,28 Mb
Chr 12:
30,89 – 30,91 Mb
Keresés a PubMedben[egy][2]

Az ACP1 ( erythrocyte acid phosphatase ) egy fehérje , amelyet az ACP1 gén kódol , amely a 2. emberi kromoszóma rövid karján található . Ez az enzim katalizálja a foszforsav alifás és aromás monoésztereinek átalakulását, és főként a vörösvértestekben aktív [1] .

Etnikai polimorfizmus

1963 - ban felfedezték az ACP1 gén polimorfizmusát , és hat fő fenotípust találtak , amelyeket az ACP1*A, ACP1*B, ACP1*C allélok határoztak meg [2] . Kimutatták, hogy az eritrocita-sav-foszfatáz polimorfizmus felhasználható populációgenetikai vizsgálatokban [3] . Az ACP1*C allél a legritkább , 0,03-0,07 gyakorisággal kaukázusiaknál fordul elő . Ennek az allélnek a gyakorisága az ausztráliai mongoloidokban , négerekben és őslakosokban sokkal kisebb, és egyes populációkban teljesen hiányzik [4] [5] .

Jegyzetek

  1. Dixon M., Webb E. Enzymes. - Moszkva: Mir, 1982. - 118 p.
  2. Hopkinson DA, Spenser N., Harris H. Red cell asid phosphatase variants: a new human polymorphism   // Nature . – London, 1963. – Nem. 199 . — P. 969-974 .
  3. Irisova O. V. Az eritrocita-sav-foszfatáz polimorfizmusa a Szovjetunió különböző népességcsoportjaiban  // Antropológiai kérdések. - 1976. - Kiadás. 53 .
  4. Spenser N., Hopkinson DA, Harris H. Kvantitatív különbségek és géndózis a humán vörösvérsejt-aszid-foszfotáz polimorfizmusban   // Nature . – London, 1964. – Nem. 201 . - P. 748-753 .
  5. Spitsyn V. A., Afanasyeva I. S., Irisova O. V., Boeva ​​​​S. B. Az éghajlati tényezők és az emberi eritrocita-sav-foszfatáz gének földrajzi eloszlása ​​közötti kapcsolatról  // Nauch. jelentés magasabb iskolák. Biol. fak. Moszkvai Állami Egyetem. - 1977. - Kiadás. 3 . - S. 68-73 .