eritrocita savas foszfatáz | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PDB renderelés 1bvh alapján. | |||||||||||||
| |||||||||||||
Azonosítók | |||||||||||||
Szimbólum | ACP1 ; HAAP; LMW-PTP | ||||||||||||
Külső azonosítók | OMIM: 171500 Homologén : 38274 ChEMBL : 4903 GeneCards : ACP1 gén | ||||||||||||
EK szám | 3.1.3.2., 3.1.3.48 | ||||||||||||
| |||||||||||||
RNS expressziós profil | |||||||||||||
Több információ | |||||||||||||
ortológusok | |||||||||||||
Kilátás | Emberi | Egér | |||||||||||
Entrez | 52 | 11431 | |||||||||||
Együttes | ENSG00000143727 | ENSMUSG00000044573 | |||||||||||
UniProt | P24666 | Q9D358 | |||||||||||
RefSeq (mRNS) | NM_001040649 | NM_001110239 | |||||||||||
RefSeq (fehérje) | NP_001035739 | NP_001103709 | |||||||||||
Locus (UCSC) | Chr 2: 0,26 – 0,28 Mb | Chr 12: 30,89 – 30,91 Mb | |||||||||||
Keresés a PubMedben | [egy] | [2] |
Az ACP1 ( erythrocyte acid phosphatase ) egy fehérje , amelyet az ACP1 gén kódol , amely a 2. emberi kromoszóma rövid karján található . Ez az enzim katalizálja a foszforsav alifás és aromás monoésztereinek átalakulását, és főként a vörösvértestekben aktív [1] .
1963 - ban felfedezték az ACP1 gén polimorfizmusát , és hat fő fenotípust találtak , amelyeket az ACP1*A, ACP1*B, ACP1*C allélok határoztak meg [2] . Kimutatták, hogy az eritrocita-sav-foszfatáz polimorfizmus felhasználható populációgenetikai vizsgálatokban [3] . Az ACP1*C allél a legritkább , 0,03-0,07 gyakorisággal kaukázusiaknál fordul elő . Ennek az allélnek a gyakorisága az ausztráliai mongoloidokban , négerekben és őslakosokban sokkal kisebb, és egyes populációkban teljesen hiányzik [4] [5] .