Tubulopathiák

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2019. június 21-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 4 szerkesztést igényelnek .

Tubulopathiák
ICD-11	GB90.4
ICD-10	N 10 - N 16
MKB-9-KM	588,89 [1]

A tubulopathiák a kóros, túlnyomórészt örökletes gyermekkori állapotok csoportja, amelyek a vesékben a szerves anyagok és elektrolitok tubuláris transzportjának károsodásával fordulnak elő.

Patogenezis

Primer tubulopathiákban az anyagok és elektrolitok transzportja elsősorban a vesetubulusok membránjában károsodik .

Az elsődleges tubulopathiák keletkezése

Yu. E. Veltiscsev, 1989 [2] szerint :

a membránhordozó fehérjék szerkezetének megváltozása:
enzimopátiák - az aktív membrántranszportot biztosító enzimek örökletes hiánya ;
a tubuláris epiteliális sejtreceptorok érzékenységének változása a hormonok hatására ;
a sejt citomembránok általános szerkezetének megváltozása

A másodlagos tubulopathiákban az anyagok és elektrolitok membrántranszportjának hibája általános jellegű.

A másodlagos tubulopathiák keletkezése

Yu. E. Veltiscsev, 1989 [2] , L. V. Leonova és T. E. Ivanovskaya, 1989 szerint

a tubulusok szállítórendszerének örökletes károsodása;
a nefronon kívüli anyagcserezavarok miatt szerzett anyagcsere- betegségek ;
a citomembránok szerkezetének változásai diszpláziában;
a vesék gyulladásos betegségei

Osztályozás

Osztályozás a hiba lokalizációja szerint

E. Yu. Veltiscsev, 1989 [2] szerint

PROXIMÁLIS GYŰJTEMÉNY

Elsődleges tubulopathiák - De Tony-Debre-Fanconi-szindróma , glükózamin-diabétesz , vese-glükózuria , foszfát-cukorbetegség , aminoaciduria (cystinuria, immunoglicerinuria, Hartnup-kór, glicerinuria, 2-es típusú vesetubuláris acidózis)
Másodlagos tubulopathiák - cystinosis , Low-szindróma , tirozinemia , galaktosémia , glikogenózis , örökletes fruktóz intolerancia, nehézfém-mérgezés, Wilson-Konovalov-kór, primer hyperparathyreosis, cöliákia, Alport-szindróma, diabetes mellitus, xanthinuria.

DISZTÁLIS KONTIQULÁLT TUBULUSZOK ÉS GYŰJTŐCSATORNÁK

Csak elsődleges - renális diabetes insipidus , 1-es típusú vese tubuláris acidózis , pszeudohipoaldosteronizmus ( vesesó cukorbetegség ).

ÁLTALÁNOS CSŐKÁR

Csak másodlagos - CRF , Fanconi nephronophthisis.

Osztályozás vezető szindróma szerint

POLYURIA SZINDRÓMA

Elsődleges - vese glucosuria , renális diabetes insipidus, pszeudohipoaldosteronizmus
Másodlagos - Fanconi nephronophthisis, pyelonephritis , cystinosis , tirozinemia , krónikus veseelégtelenség

A csontváz ANOMÁLIÁI SZINDRÓMA (VESE OSTEOPÁTIA)

Elsődleges - foszfát-cukorbetegség , De Toni-Debré-Fanconi szindróma , vese tubuláris acidózis
Másodlagos - D-vitamin-függő angolkór , hypophosphatasia , cöliákia , pszeudohypoparathyreosis

NEPHROLITHIASIS

Elsődleges - cisztinuria, glicinuria, iminoglicinuria
Másodlagos - oxalosis és másodlagos hyperoxaluria, xanthinuria, Lesch-Nyhan szindróma .

Jegyzetek

↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
↑ 1 2 3 Gyermek nefrológia / Ignatova M. S., Veltishchev Yu. E. - 2. kiadás, átdolgozott. és további - L . : Orvostudomány, 1989. - S. 257-276. — 456 p. — 60.000 példány. - ISBN 5-225-00059-2 .

Irodalom

Ignatova M. S. és Veltishchev Yu. E. Gyermek nefrológia, p. 257. L., 1989.