A Carney-triász egy ritka, nem öröklődő , ismeretlen etiológiájú szindróma , amelyet túlnyomórészt női elváltozások jellemeznek fiatal korban, és több szervben többszörös daganatok alakulnak ki (általában gyomor -bélrendszeri stromadaganat, tüdő chondroma vagy hamartochondroma és extraadrenalis paraganglioma ) [1] [2] [3] [4] .
1977-ben J. Aidan Carney amerikai patológus és társszerzői először publikáltak megfigyeléseket három ritka daganat - gyomor leiomyosarcoma , működő extraadrenalis paraganglioma és tüdő chondroma - kombinációjával kapcsolatban 2 betegnél, valamint 3 betegből kettőnek az összefüggéséről. daganatok 2 másik betegnél. Az orvosi világirodalom elemzésekor a szerzőknek további 3 esetben sikerült ilyen kombinációt találniuk. 1983-ra már 24 ilyen triász esetet publikáltak az orvosi szakirodalomban. Tekintettel arra, hogy a felsorolt meglehetősen ritka daganatok véletlenszerű kombinációja fiatal nőbetegeknél nem valószínű, és a multicentrikus növekedés nem jellemző az ilyen daganatokra, okunk volt arra a következtetésre jutni, hogy egy ilyen triád egy külön szindróma , amelyet később Carney - triádnak neveztek. 1999-re Carney a triád 79 esetéről gyűjtött anyagot: 17 (22%) betegnél a triád teljes volt, és 62-ben (78%) a három daganat közül csak kettő volt jelen. 2011-re a Carney-triád 104 esetét írják le az orvosi világirodalomban, ebből 22 teljes [1] .
A Carney-hármast az esetek 85-88% -ában fiatal nőkben és gyermekekben észlelik, az esetek 82% -ában 30 év alattiak, 40 év után pedig 6% -ban fordul elő. A legkorábbi életkor, amikor a Carney-triádból származó első daganatot diagnosztizálták, 7 év, a legkésőbb 48 év. Az esetek 65%-ában kezdetben egy daganat lép fel, ritkábban egyszerre 2 vagy 3 daganat észlelhető (az esetek 34, illetve 1%-ában). Az első és a második daganat megjelenése közötti időintervallum meglehetősen hosszú lehet - akár 26 év, átlagosan 8,4 év. A harmadik neoplazma átlagosan 5,9 év után jelenik meg [1] .
A Carney-triász fő komponensein (a gyomor gastrointestinalis stroma tumora, a tüdő chondroma vagy hamartochondroma, valamint extraadrenalis paraganglioma) mellett a betegek 13-20%-ában adrenalis adenoma, 9%-ban nyelőcső leiomyoma is kimutatható. és 9%-ban nyombél stromadaganatok [1] .
A triádban a leggyakoribb daganat a gyomor gastrointestinalis stroma tumora (99%), a második leggyakoribb a tüdő chondroma (76%), a Carney-triádban szenvedő betegek 47%-ánál fordulnak elő paragangliomák [1] .
A daganat klinikai megnyilvánulásai átlagosan 6,7 évvel a diagnózis felállítása előtt kezdenek megnyilvánulni, és megfelelnek a triádban szereplő neoplazmák tüneteinek [1] .
A gyomor gasztrointesztinális stromális daganatának klinikai képét vérszegénység , "kávézacc" hányás , kréta , ritkábban az epigasztrikus régió fájdalma , hányinger , néha intraabdominális vérzés nyilvánítja [1] .
A tüdő kondromájának (hamartochondroma) általában nincs klinikai megnyilvánulása, és véletlenszerű röntgenlelet [1] [5] .
A paraganglioma klinikai képe a katekolaminok feleslegének köszönhető, és artériás magas vérnyomásban nyilvánul meg (a betegek 50% -ában), valamint térfogati képződés jelenléte a nyakban, a mediastinumban vagy a hasüregben [1] .