Rotor szindróma
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2021. február 17-én felülvizsgált
verziótól ; az ellenőrzéshez
1 szerkesztés szükséges .
A rotor -szindróma egy örökletes pigment hepatosis , amely a Dubin-Johnson-szindróma enyhe formájára emlékeztet - a bilirubin kiválasztásának hibája kevésbé kifejezett. Különbségek: a 2. csúcs hiánya a bromszulfalein felszabadulási görbén, az epehólyag a kolecisztográfiában észlelhető, a májsejtekben nem képződik sötét pigment.
Az örökletes Rotor -szindrómát direkt hiperbilirubinémia jellemzi, károsodott májenzim-aktivitás nélkül. A rotor szindróma általában gyermekkorban fordul elő, és autoszomális recesszív módon öröklődik. A májsejtekben a zsíros degeneráció jelei találhatók .
Klinikai kép
Időszakos sárgaságban nyilvánul meg. A betegséget gyermekkorban észlelik, a bilirubin emelkedik, a vizelet koproporfirin tartalma nő, a bromszulfalein megmarad, az epehólyag ebben az esetben kontrasztos. A betegség nagy része tünetmentes.
Diagnosztika
Rotor-szindrómában az epehólyagot a kolecisztográfiával állítják szembe, a bromszulfalein teszttel pedig nem tapasztalható másodlagos festékkoncentráció-növekedés. A bromszulfalein késleltetésének oka ebben az esetben valószínűleg nem a Dubin-Johnson-szindrómára jellemző kiválasztás megsértése , hanem a gyógyszer májban történő felszívódásának megsértése. A lidofeninnel végzett vizsgálat során a máj, az epehólyag és az epeutak láthatók.
Kezelés
- a konjugált bilirubin kiválasztódása (fokozott diurézis, aktív szén a bilirubin adszorbenseként a bélben);
- a már keringő bilirubin megkötése a vérben (albumin beadása 1 g / testtömeg-kg dózisban 1 órán keresztül). Különösen ajánlatos az albumint a cseretranszfúzió előtt bevezetni;
- a szövetekben rögzített bilirubin elpusztítása, ezáltal felszabadulnak a receptorok, a perifériás receptorok, amelyek képesek megkötni a bilirubin új részeit, megakadályozva annak áthatolását a vér-agy gáton. Ezt fényterápiával érik el. A maximális hatás 450 nm hullámhosszon figyelhető meg. A kék izzók hatékonyabbak, de megnehezítik a baba bőrének látását. A fényforrást a test felett 40-45 cm távolságra kell elhelyezni (az eljárást csak az inkubátorban, hőmérséklet-szabályozás mellett végezzük). A gyermek szemét védeni kell. A bilirubin fotodegradációját fokozza a riboflavin, amely intracelluláris koncentrációban is kromofor. A fototerápia szükséges időtartamát a kolesztiramin hozzáadása is csökkenti, bár ez a gyógyszer kevésbé fiziológiás, mint a riboflavin. A fototerápia sokkal hatékonyabb az egyidejű oxigénbaroterápia során, mivel az oxigén fokozza a bilirubin lebomlását;
- a provokáló tényezők (fertőzés, túlterhelés), a glükoronációval versengő vagy a bilirubint az albuminnal való kapcsolatából kiszorító gyógyszerek (orális fogamzásgátlók, szulfonamidok, heparin, szalicilátok) elkerülésének vágya. Kerülni kell a vér-agy gát fokozott permeabilitásával járó állapotokat (acidózis);
- elegendő vízterhelés alkalmazása (epevastagodási szindróma megelőzése);
- Az insoláció ellenjavallt
- Diéta a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó élelmiszerek korlátozásával. B csoport vitaminok.
- Choleretic szerek ajánlottak.
- Krónikus fertőzési gócok fertőtlenítése és a meglévő epeúti patológiák kezelése.
- kritikus esetekben - cseretranszfúzió.
Lásd még