| Robinow szindróma | |
|---|---|
| Robinov-szindrómás beteg. | |
| ICD-10 | Q 87.1 |
| ICD-9 | 759,8 |
| OMIM | 180700 |
| Háló | C562492 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
Robinov-szindróma (az angol magzati fácies „magzati arc”, mezomelikus törpeségből). Ritka genetikai betegség, amelyre a fejlődési elmaradás általános hátterére jellemző a fej megnagyobbodása, domború homlok, alacsony termet, teltség, a végtagok (ujjak és lábujjak) brachydactiliája, a külső nemi szervek fejletlensége stb. A szindrómát először 1969-ben írta le a Gyermekbetegségek Amerikai folyóiratában (American Journal of Diseases of Children, Chicago) Meinhard Robinow gyermekorvos és genetikus, Frederick Silverman és Hugo Smith kollégáival együtt. 2002-ig a betegség több mint 100 klinikai esetét tanulmányozták és publikálták a szakirodalomban. A szindróma Robinov-Silverman-Smith szindróma néven is ismert. A betegség recesszív formáját korábban Covesdem-szindrómaként ismerték.
Maradandó klinikai tünetek: makrokefália , kiálló homlok, széles orrnyereg, hypertelorizmus, epicanthus , az arc középső részének hypoplasiája , rövid orr előrefordított orrlyukakkal, széles szűrő, háromszögletű száj, fogíny hiperplázia , fogzás- és harapászavar. A gyermekek prenatális hipopláziával születnek, és ezt követően lemaradnak a növekedésben. A csontváz anomáliái közé tartozik az alkar megrövidülése , brachydactylia, néha az ötödik ujj görbülete, a csípő elmozdulása , az interphalangealis ízületek hipermobilitása, a csigolyák (félcsigolyák) anomáliái. A szeméremajkak és a csikló hypoplasiája van .
A Robinov-szindróma az onkogenetikus szindrómák monogén formájára utal. A betegségnek kétféle öröklődése van: autoszomális domináns és autoszomális recesszív . Az első esetben a leírt klinikai tünetek enyhék, és néhányuk teljesen hiányzik, ez a forma a leggyakoribb. A recesszív típusnál a szindróma jelei a legkifejezettebbek, egészen a legsúlyosabb csontdeformitásig és csontváz elváltozásokig. Figyelemre méltó, hogy a legtöbb recesszív formában szenvedő beteg Kelet-Törökországban, Ománban és a volt Csehszlovák Köztársaságban fordult elő, ami nagy valószínűséggel a fenti régiók betegcsoportjain belüli magas fokú rokonságra vezethető vissza.
A Robinow-szindróma gyakran okoz betegeknél fülgyulladást, halláscsökkenést, izom hipotenziót , fejlődési problémákat, légúti betegségeket , fényérzékenységet. A regisztrált betegek körülbelül 15%-a szenved veleszületett szívelégtelenségben. Annak ellenére, hogy a betegek intelligencia fejlettségi szintje az egészséges ember szintjén marad, a szindrómában szenvedő betegek 15% -ánál eltérések és késések tapasztalhatók a mentális fejlődésben. Yu. B. Grechanina és L. V. Molodan (KhNMU-KhSMHC, Kharkiv, Ukrajna) "A Robinov-szindróma klinikai esete többszörös hamartusz növekedéssel kombinálva" című cikke a Robinov-szindróma klinikai esetét írja le egy nőnél terhesség alatt. A vizsgálat eredményei szerint egy Robinow-szindrómás betegségben szenvedő, inkomplett expresszióval (autoszomális domináns öröklődés létfontosságú variánsa) szenvedő terhes betegnél többszörös hamartózus növekedést észleltünk, amelyet klinikailag a folsavciklus enzimhiány jelei kísértek . A folyamat aktiválásának provokátora a meleg évszakban a szanatóriumi-fürdői kezelés volt.