A génexpresszió egy olyan folyamat, amelynek során egy génből származó örökletes információ ( DNS- nukleotid szekvencia) funkcionális termékké - RNS -é vagy fehérjévé - alakul . A génexpresszió néhány szakasza szabályozható: ezek a transzkripció , a transzláció , az RNS-splicing és a fehérjék poszttranszlációs módosulásának szakasza . A génexpresszió rövid, kétszálú RNS -ek általi aktiválásának folyamatát RNS-aktiválásnak nevezik .
A génexpresszió szabályozása lehetővé teszi a sejtek számára, hogy szabályozzák saját szerkezetüket és működésüket, és ez az alapja a sejtdifferenciálódásnak , a morfogenezisnek és az adaptációnak. A génexpresszió az evolúciós változások szubsztrátja, mivel az egyik gén expressziójának időzítésének , helyének és mennyiségének szabályozása hatással lehet más gének működésére az egész szervezetben.
A prokariótákban és eukariótákban a gének DNS-nukleotidszekvenciák. A transzkripció a DNS-templáton történik - a komplementer RNS szintézise . Továbbá az mRNS-mátrixon transzláció történik - fehérjék szintetizálódnak. Vannak nem hírvivő RNS-t kódoló gének (pl. rRNS , tRNS , kis RNS ), amelyek expresszálódnak ( átíródnak ), de nem transzlálódnak fehérjékké.
A mikroRNS -ek rövid (18-25 nukleotid ) egyszálú RNS-szekvenciák , amelyek a génexpresszió elnyomását okozzák. A mikroRNS -ek a célpontjukhoz – hírvivő RNS -hez – a komplementaritás elve szerint kötődnek . Ez a fehérjeszintézis elnyomását vagy a hírvivő RNS lebomlását okozza .
A mikroRNS -ek nagyobb vagy kisebb specificitásúak lehetnek a célpontjukkal komplementer nitrogénbázisok nagyobb vagy kisebb aránya miatt. Az alacsony specifitás lehetővé teszi, hogy egyetlen mikroRNS elnyomja több száz különböző gén expresszióját . [egy]
A génexpresszió meghatározásának fő módszerei jelenleg a poli-A- farkat ( mRNS ) tartalmazó RNS szekvenálása , valamint az expressziós DNS-microarray használata . Az RNS-szekvenálás egyre gyakoribb a következő generációs szekvenálási technikák fejlődésének köszönhetően . Az RNS-szekvenálás nemcsak a genomban lévő egyes fehérjét kódoló gének expressziós szintjének meghatározását teszi lehetővé, hanem az alternatív splicingből származó mRNS-változatok megkülönböztetését is .
Az ontogén komplex génexpresszió példája az emberek hemoglobinszintézisének génszabályozása. A hemoglobin molekula 4 részből áll: két azonos alfa láncból és két azonos béta láncból. A normál felnőtt hemoglobinja (Hb A ) különbözik az emberi embrió hemoglobinjától (embrionális hemoglobin, Hb F ). A köztük lévő különbségek a béta láncra vonatkoznak. A magzati hemoglobinban polipeptid-gamma-lánc helyettesíti. Végül a felnőttek vérében kis mennyiségű Hb A2 található, amelyben a béta-láncot szigma-lánc váltja fel. A normál humán hemoglobin (Hb A Hb A2 Hb F ) mindhárom típusát külön lókuszok szabályozzák. Az α A lókusz határozza meg az alfa láncok kialakulását. Egész életen át hatásos, biztosítva az alfa-láncok jelenlétét az összes hemoglobinban. [2]
Az eukarióták monoallélikus expresszióját a következők jellemzik: