Progresszív retina atrófia

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2020. július 14-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 4 szerkesztést igényelnek .

Progresszív retina atrófia

A progresszív retina atrófia (PRA) olyan genetikai betegségek csoportja , amelyek bizonyos kutyafajtákban és ritkábban macskákban fordulnak elő . Az emberekben a retinitis pigmentosa- hoz [ 1] hasonlóan kétoldali retinadegeneráció jellemzi , ami progresszív látásvesztéshez vezet, ami vaksághoz vezet . Az ebbe a csoportba tartozó betegségek szinte minden fajtánál autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek, kivéve a szibériai huskyt ( X - hez kötött öröklött tulajdonság ) és a bullmasztiffot ( autoszomális domináns tulajdonság ).[2] . Jelenleg nincs gyógymód erre a betegségcsoportra.

PRA típusok

Általánosságban elmondható, hogy a progresszív retina atrófiát a rúdsejtek működésének kezdeti elvesztése , majd a retina kúpfunkciójának elvesztése jellemzi , és emiatt az éjszakai vakság az első jelentős klinikai tünet a legtöbb PRA által érintett kutyánál. Más retinabetegségekhez hasonlóan a retina atrófiát is fel lehet osztani diszpláziás típusú betegségekre, amelyekben a sejtek abnormálisan fejlődnek, és degeneratívra , amelyben a sejtek normálisan fejlődnek, de a kutya élete során elpusztulnak [3] .

A generalizált progresszív retina atrófia a betegség leggyakoribb típusa, és a retina összes idegszerkezetének sorvadását okozza . A centrális progresszív retina atrófia (CPRA) a PRA-tól eltérő betegség, amely a retina pigment epitéliumát (RPE) érinti, és pigment epiteliális dystrophia (RPED) néven is ismert.

Generalizált retina atrófia

Fajtákra jellemző [4] :

• Akita - az első tünetek egy-három éves korban jelentkeznek, a kutyák három-öt éves korukban megvakulnak. A szelektív tenyésztés jelentősen csökkentette ennek a fajtának az előfordulását.
• Miniatűr hosszúszőrű tacskó - a tünetek hat hónapos korban jelentkeznek.
• Papillon - a betegség lassú lefolyása, a vakság hét-nyolc éves korban jelentkezik.
• Tibeti spániel - tünetek három és öt éves kor között.
• A tibeti terrier egy PRA3/RCD4 betegség, amelyet középkorú kutyáknál észleltek [5] .
• Szamojéd - a tünetek három és öt éves kor között jelentkeznek.

Rúdkúp diszplázia

Ezt a típusú PRA-t már a kezdeti szakaszban súlyos látásvesztés jellemzi. Ezt a cGMP foszfodiészteráz gén hibája okozza, ami miatt a retinában a ciklikus guanozin-monofoszfát szintje tízszerese a normálisnak.

gépelek

• Ír szetter - botketrec gyakorlatilag hiányzik. Éjszakai vakság hat-nyolc hetes korban, gyakran teljes vakság egy éves korban [4] .
• Sloughi – A DNS-teszt képes meghatározni, hogy egy Slugie-ban van-e mutált recesszív gén. Ez lehetővé tette a tenyésztők számára, hogy módosítsák a tenyésztést, és a betegség ma már ritka a fajtában [1] .

II típusú

• Collie - a sejtmag-reakció gyakorlatilag hiányzik. Éjszakai vakság hathetes korban, teljes vakság egy-két éves korban [4] .

III típusú

• Walesi corgi kardigán [1]

Rhode dysplasia

• A norvég elcaundra a rúdsejt-diszplázia és az azt követő kúpsejtek degenerációja jellemző. A rúdsejtek reakciója gyakorlatilag hiányzik. Éjszakai vakság hat hónapos korban, teljes vakság 3-5 éves korban. Ezt a genetikai betegséget megfelelő tenyésztéssel felszámolták a fajtában [4] .

Korai retina degeneráció

• Norvég elcaund – éjszakai vakság hat hetes korban, teljes vakság tizenkét-tizennyolc hónapos korban [4] .

Fotoreceptor dysplasia

A betegséget mind a rúd-, mind a kúpsejtek rendellenes fejlődése okozza. Kezdetben éjszakai vakság jelentkezik, amely aztán teljes vakságig terjed.

• Miniatűr schnauzer - lassan fejlődik, a tüneteket csak két-öt éven belül észlelik.

• A belga juhászkutya nyolc hétre teljesen megvakult [4] .

Kúp degeneráció

• Alaszkai malamut – a nappali látás átmeneti elvesztése (hemeralopia) nyolc és tíz hetes kor között. Négy éves korig már csak pálcikasejtek maradnak a retinán [4] .

Rúd-kúp dystrophia

• A Glen of Emaal Terrier – CRD3 fokozatos vakságot eredményez, a tünetek 4 éves kor körül jelentkeznek (gyakran a retina elvékonyodása már 3 éves korban). Az ADAM9 gén mutációja által okozott betegség hasonló az emberben előforduló CRD9-hez. A genetikai teszt már elérhető az "Optigen" laboratóriumban. A teszt segítségével megállapítható, hogy a kutya beteg, a gén hordozója ( heterozigóta ), vagy teljesen egészséges.

Progresszív genus cone degeneration (PRCD)

Ezt a betegséget a korai stádiumban a rúd- és kúpsejtek normális fejlődése kíséri, de ezt követi a pálcikasejtek degenerációja, amely kúpsejtekké fejlődik. Autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, és a kutya kilencedik kromoszómájához kapcsolódik.

• Uszkár - éjszakai vakság három és öt éves kor között, teljes vakság öt és hét éves kor között.
• Az angol cocker spánielt általában négy és nyolc éves kor között lehet látni.
• Az amerikai cocker spániel három-öt éves korában éjszakai vak, egy-két év után teljes vakság.
• Labrador Retriever - éjszakai vakság négy és hat év között, teljes vakság hat és nyolc év között.

• portugál vízikutya [4]

• Chesapeake Bay Retriever
• Ausztrál szarvasmarha kutya
• Amerikai eszkimó kutya
• Nova Scotia Retriever [1]

X-hez kötött progresszív retina atrófia

Ez a betegség az X kromoszómához kapcsolódik .

• A szibériai husky 2 és 4 éves kora közötti éjszakai vak [4] .
• Szamojéd - a betegség súlyosabb lefolyása, mint a husky.

Domináns PRA

• A bullmasztiff autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik a rodopszin gén mutációja miatt [1] .

Macska PRA

• Abesszin macska - ennek a fajtának a betegség két formája van. Az egyik autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, és korán kezdődik. A másik autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, és a tünetek megjelenésének átlagos kora [1] .

• Progresszív retina atrófia a tünetek korai megjelenésével fordul elő rövidszőrű házimacskákban és perzsa macskákban . A sziámi macskáknak is van egy ősi formája a PRA-nak [6] . A tenyésztők ellenkező meggyőződése ellenére nincs kapcsolat a perzsa szőrszín és a PRA kialakulása között [7] .

Centrális progresszív retina atrófia (CPRA)

A CPRA-t retina pigment epithelialis dystrophiának (RPED) is nevezik. Ennek az állapotnak az oka a retina pigment epitélium azon képességének elvesztése, hogy hatékonyan feldolgozza a fotoreceptor külső szegmenst (POS), és ezt követően a POS anyag felhalmozódik a retina pigment epitéliumában (RPE) és funkciójának elvesztése. Az RPE funkció elvesztése a fotoreceptor degenerációjához vezet. Az E-vitamin hiánya szerepet játszhat a központi PRA kialakulásában. Jellemzője a pigmentfoltok felhalmozódása a retinában, melyet sorvadás vesz körül, és foltok jelennek meg a pigmentált non-tapetalis funduson. A pigmentfoltok idővel összeolvadnak, és eltűnnek a retina atrófiájának növekedésével. A CPRA idősebb kutyákban fordul elő. A perifériás látás hosszú ideig megmarad. Az érintett kutyák gyenge fényviszonyok mellett jobban látnak, jobban látják a mozgó vagy távoli tárgyakat. Nem minden érintett kutya válik teljesen megvakul. A másodlagos szürkehályog is gyakori az ilyen típusú betegségekben.

A fajtákra jellemző:

• labrador retriever
• Golden retriever
• Border collie
• Collie
• sheltie
• Angol cocker spániel
• Angol springer spániel
• Chesapeake Bay Retriever
• Cavalier King Charles spániel
• Briard - különösen gyakori
• Uszkár

Örökletes retina dysplasia

A briardoknak van egy másik retina rendellenessége, amelyet örökletes retina dysplasia néven ismernek. Ezek a kutyák éjszakai vaksággal születnek, és a nappali látás eltérő lehet. Az érintett kölyökkutyáknak gyakran nystagmusuk van . Ezt az állapotot lipid retinopátiának is nevezik .

Diagnosztika

A progresszív látásvesztés bármely kutyánál zöldhályog vagy szürkehályog hiányában progresszív retina atrófiára utalhat. A látásvesztés általában az éjszakai rossz látással kezdődik ( nyctalopia ). Egyéb tünetek közé tartozik a pupillák kitágulása és a fényreflexek csökkenése . A szemfenéki vizsgálat a retina vizsgálata során az erek csökkenését, a nem tapetális szemfenék pigmentációjának csökkenését , a retina elvékonyodása miatt a tapetumról történő visszaverődés növekedését mutatja. A betegség későbbi szakaszaiban elsötétült, sorvadt látóideglemez is látható . Másodlagos szürkehályog kialakulása a lencse hátsó részén is előfordulhat a betegség későbbi szakaszában. Ezekben az esetekben elektroretinográfia (ERG) szükséges a progresszív retina atrófia diagnosztizálásához . Számos fajta esetében léteznek specifikus genetikai tesztek a vér vagy a szájnyálkahártya sejtjeinek PRA kimutatására [2] .

Negatív genetikai teszt hiányában a progresszív retina atrófiára fogékony fajtájú állatok csak idővel tekinthetők a betegségtől mentesnek. Vagyis egészségesen élni addig a korig, amikor a PRA tünetei általában megjelennek fajtájukban. Azok a fajták, amelyekben a progresszív retina atrófiát okozó gén recesszív , hordozhatják a gént, és tünetmentesen továbbadhatják utódaiknak. A kutyáknál a tünetek később is jelentkezhetnek, mint a szokásos életkorukban.

Együttélés progresszív retina atrófiában szenvedő kutyával

Jelenleg nincs gyógymód a PRA-ra. A legtöbb kutya azonban, amely ebben a betegségben szenved, nagyon jól alkalmazkodik. Kutyája életminőségének javítása érdekében kövesse az alábbi irányelveket:

• Ne helyezze át a bútorokat, mert a kutya emlékszik a berendezési tárgyak helyére a szobában
• Használjon rövid pórázt, amikor a betegség súlyos stádiumában részleges vagy teljes vakságban szenvedő kutyát sétáltat
• Szereljen fel védőkorlátokat a medencék és az erkélyek köré [8]

Külső linkek

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 D. VM Akira Takeuchi. World Small Animal Veterinary Association World Congress Proceedings, 2003  // VIN.com. — 2014-07-01.
2. ↑ 1 2 Merck állatorvosi  kézikönyv . Merck állatorvosi kézikönyv . Letöltve: 2020. június 30. Az eredetiből archiválva : 2020. július 3.
3. ↑ Cathryn S Mellersh. A kutya szembetegségeinek genetikája  // Kutyagenetika és epidemiológia. — 2014-04-16. - T. 1 . — ISSN 2052-6687 . - doi : 10.1186/2052-6687-1-3 . Az eredetiből archiválva : 2021. december 27.
4. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Gelatt, Kirk N. Veterinary Ophthalmology. - 3. - Lippincott: Williams & Wilkins, 1999. - ISBN 978-0-683-30076-5 .
5. ↑ Egészségügyi hírek  . TTCA . Letöltve: 2020. július 1. Az eredetiből archiválva : 2020. augusztus 15.
6. ↑ EA Giuliano, A. van der Woerdt. Macska retina degenerációja: klinikai tapasztalatok és új eredmények (1994-1997)  // Journal of the American Animal Hospital Association. — 1999-11. - T. 35 , sz. 6 . – S. 511–514 . — ISSN 0587-2871 . - doi : 10.5326/15473317-35-6-511 .
7. ↑ HyungChul Rah, David J. Maggs, Leslie A. Lyons. Genetikai asszociáció hiánya a szőrzet színe, a progresszív retina atrófia és a policisztás vesebetegség között perzsa macskákban  // Journal of Feline Medicine and Surgery. — 2006-10. - T. 8 , sz. 5 . – S. 357–360 . — ISSN 1098-612X . - doi : 10.1016/j.jfms.2006.04.002 . Archiválva az eredetiből: 2020. augusztus 28.
8. ↑ Progresszív retina atrófia  kutyáknál . Pet Health Network . Letöltve: 2020. június 30. Az eredetiből archiválva : 2021. március 2.