| Nephroblastoma | |
|---|---|
| ICD-11 | XH5QN3 |
| ICD-10 | C64 _ |
| ICD-9 | 189,0 |
| ICD-O | 8960/3 |
| OMIM | 194070 |
| BetegségekDB | 8896 |
| Medline Plus | 001575 |
| Háló | D009396 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A nephroblasztóma ( Wilms-tumor ) egy erősen rosszindulatú embrionális daganat , amely a vese fejlődő szöveteiből származik .
A betegség az urogenitális traktus leggyakoribb rosszindulatú daganata gyermekeknél. Leggyakrabban 5 éves kor alatt fordul elő, azonos gyakorisággal fiúknál és lányoknál. Összefüggést állapítottak meg az anya életkora és a nephroblasztómában szenvedő gyermek születésének valószínűsége között. A Wilms-tumor gyakran együtt jár veleszületett fejlődési rendellenességekkel.
A Wilms-daganat Max Wilms ( 1867-1918 ) német sebész tiszteletére kapta a nevét , aki 1899-ben monográfiájában javasolta a gyermekek vese daganataival kapcsolatos szakirodalom áttekintését, és alátámasztotta a daganat hisztogenezisét.
A Wilms-daganat egy embrionális veserák, amely olyan szövettani elemekből áll, mint a blastema, stroma és epithelium. A patogenezisben genetikai rendellenességek vesznek részt, de a családi öröklődés csak az esetek 1-2%-ában jár. A diagnózis ultrahanggal, hasi CT-vel vagy MRI-vel történik. A kezelés magában foglalhatja a sebészeti reszekciót, a kemoterápiát és a sugárterápiát.
A Wilms-daganat általában 5 évesnél fiatalabb gyermekeknél jelentkezik, de időnként idősebb gyermekeknél és ritkán felnőtteknél. A Wilms-daganat a 15 év alatti gyermekek rákos megbetegedésének körülbelül 6%-át teszi ki. Kétoldali szinkron daganatok a betegek körülbelül 5%-ában fordulnak elő.
Egyes esetekben a WT1 , a Wilms tumorszuppresszor gén kromoszómális delécióit azonosították . Egyéb kapcsolódó genetikai rendellenességek közé tartozik a WT2 (egy második Wilms-tumorszuppresszor gén) deléciója, a 16q és 1p heterozigóta elvesztése, valamint a WTX gén inaktiválása .
Az esetek körülbelül 10%-a egyéb veleszületett rendellenességekkel jár, különösen az urogenitális rendszerben, de gyakori a hemihipertrófia (testaszimmetria) is. A WAGR-szindróma Wilms-daganat ( WT1 delécióval ), aniridia, húgyúti rendellenességek (pl. hypoplasia, policisztás betegség, hypospadia, cryptorchidizmus) és mentális retardáció kombinációja.
A Wilms-daganat egy embrionális veserák, amely olyan szövettani elemekből áll, mint a blastema, stroma és epithelium.
Klinikailag a daganatot általában a szülők vagy a gyermekorvos fedezi fel egy látszólag egészséges gyermek vizsgálata során. Ez egy kemény, fájdalommentes massza a hasüregben, gyakran sima vagy egyenetlen felülettel. Néha a betegség egyetlen tünete a vér megjelenése a vizeletben makrohematuria , amely a vese kehelyrendszerébe történő daganat növekedésének eredménye. Emellett előfordulhatnak nem specifikus tünetek is, mint például láz , magas vérnyomás, gyomor-bélrendszeri zavarok vagy egyszerűen általános rossz közérzet.
Ritka esetekben a Wilms-daganat első megnyilvánulása a fájdalom, ami nagy valószínűséggel a környező szövetekben és szervekben kialakuló neoplazma csírázásának, az idegvégződések összenyomódásának, valamint a vesekapszula megnyúlásának köszönhető.
A Wilms-daganat műszeres diagnózisa a hasüreg röntgenvizsgálatán, a kiválasztó urográfián és az ultrahang-tomográfián alapul. A közelmúltban a mágneses rezonancia képalkotás technikáját széles körben alkalmazzák.
Emellett a gyermek vizsgálatakor a mellkasi szervek röntgenvizsgálata is szükséges a tüdő esetleges áttétes elváltozása miatt.
A hasi ultrahangvizsgálat meg tudja határozni, hogy a tömeg cisztás vagy szilárd, és hogy a vese vagy a vena cava érintett-e. Hasi CT-re vagy MRI-re van szükség a daganat kiterjedésének meghatározásához és a regionális nyirokcsomókra, az ellenoldali vesére vagy a májra való terjedésének kimutatására. A tüdőmetasztázisok kimutatására a kezdeti diagnózis során mellkasi CT javasolt.
A Wilms-daganat diagnózisát általában a képalkotó vizsgálatok eredményei alapján gyanítják, így a legtöbb betegnél a diagnózis idején biopszia helyett nephrectómiát végeznek. A biopsziát nem végzik el, mert fennáll annak a veszélye, hogy a hashártya daganatos sejtekkel szennyeződik, ami szétterjed a rákot, és ezáltal a stádiumot alacsonyabb stádiumról magasabbra változtatja, ami intenzívebb terápiát igényel.
A műtét során a regionális nyirokcsomókból mintát vesznek a kóros és sebészeti stádium meghatározásához (lásd még: NCI Stages of Wilms Tumor).
A gyakorlatban a folyamat szakaszok szerinti osztályozását használják:
I. szakasz - a daganat a vesére korlátozódik és teljesen eltávolítható. II. szakasz - a daganat túlnyúlik a vese kapszulán, de radikálisan eltávolították. III. szakasz - a daganat túlnyúlik a vesén, és nem lehetett eltávolítani. Hematogén metasztázisokat nem észleltek. IV. szakasz - hematogén metasztázisok jelenléte (tüdő, máj, csontok). V. szakasz - kétoldali Wilms-daganat.A Wilms-daganat prognózisa attól függ
A Wilms-daganatos gyermekek esetében az eredmény kedvező. A gyógyulás gyakorisága a betegség kezdeti szakaszában (a vesében lokalizálódik) 85-95% között változik. Még az előrehaladott stádiumú gyermekeknek is kedvező a prognózisa; a gyógyulási arány 60%-tól (kedvezőtlen szövettan) 90%-ig (kedvező szövettan) terjed.
A daganat kiújulhat, általában a diagnózistól számított 2 éven belül. A visszatérő rákos gyermekek kezelése lehetséges. A kiújulás utáni eredmény jobb azoknál a gyermekeknél, akiknél a betegség kezdetben alacsonyabb stádiumban volt, akiknél nem volt besugárzott helyen relapszus, akik több mint 1 évvel a bemutatás után voltak, és akik kezdetben kevésbé intenzív kezelésben részesültek.
A kezelésnek átfogónak kell lennie. Operatív kezelést, kemoterápiát, sugárterápiát alkalmaznak.
A gyógyult nephroblastomában szenvedő betegek száma különböző források szerint körülbelül 70-90%. Az újszülött műtétét a vese eltávolításával végzik az élet első 14 napjában.
Az egyoldali Wilms-daganat kezdeti kezelése elsődleges műtéti reszekció, majd adjuváns kemoterápia. A kis daganatos fiatal betegek egy bizonyos csoportjának gyógyításához elegendő csak sebészeti módszer alkalmazása. A kemoterápiás gyógyszer típusa és a terápia időtartama a szövettani vizsgálat eredményétől és a daganat stádiumától függ. A kemoterápia a kockázati csoporttól függ, de általában aktinomicin D-ből (dactinomycin) és vinkrisztinből áll, doxorubicinnel vagy anélkül. Agresszívebb daganatok esetén intenzív többkomponensű kemoterápiás sémákat alkalmaznak. [egy]
A nagyon nagy, inoperábilis daganatokkal vagy kétoldali daganatokkal rendelkező gyermekek kemoterápiára jelentkezhetnek, amelyet újravizsgálat és késleltetett reszekció követ. [2]
A magasabb stádiumú betegségben vagy a regionális nyirokcsomókat érintő daganatokban szenvedő gyermekeket sugárterápiával kezelik.