Neuroferritinopathia

A neuroferritinopátia (szintén egy késői kezdetű bazális ganglion betegség ) egy ritka betegség, amely felnőtteknél alakul ki. A betegség tünetei a dystonia , a chorea és a bradykinesia . A betegséget először egy nagy családban írták le az Egyesült Királyságban. [2] Idővel a mozgászavarok és a kognitív károsodások előrehaladnak. Autoszomális domináns módon öröklődik, alacsony penetranciával. Ezt a ferritin könnyű láncát kódoló FTL gén mutációja okozza .

Lásd még

• Az agyi vaslerakódás neurodegenerációja , a rendellenességek egy csoportja, amely magában foglalja:
  • Aceruloplazminémia

Jegyzetek

1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Curtis, ARJ; Fey, C.; Morris, C. M.; Bindoff, L. A.; Ince, P.G.; Chinnery, P. F.; Coulthard, A.; Jackson, MJ; Jackson, A. P.; McHale, D. P.; Hay, D.; Barker, W. A.; Markham, A. F.; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J.: A ferritin könnyű polipeptidet kódoló gén mutációja domináns felnőttkori bazális ganglionbetegséget okoz. Nature Genet. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811