| Myopathia | |
|---|---|
| ICD-10 | G 71 - G 72 , M 60 - M 63 |
| MKB-10-KM | M62.9 , G72.9 és M60-M63 |
| ICD-9 | 359,4 - 359,9 , 728 - 728 |
| MKB-9-KM | 359,9 [1] [2] , 728,3 [2] és 359,8 [2] |
| BetegségekDB | 8723 |
| eMedicine | emerg/328 |
| Háló | D009135 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A myopathia ( más görög μῦς - izom és πάθος - betegség, szenvedés) krónikus progresszív neuromuszkuláris betegségek, amelyeket elsődleges izomkárosodás jellemez.
Jelenleg különböző besorolások léteznek. Egy korábbi volt a neuromuszkuláris betegségek klinikai osztályozása, amelyeket korábban mind izombetegségnek tekintettek. E besorolás keretein belül a végtagöv, az arc-váll-lapocka, a humero-tibiális és egyéb fajokat különítették el. Jelenleg nincs egyértelmű klinikai osztályozása a neuromuszkuláris betegségeknek és különösen a myopathiáknak, de a történelmileg kialakult és bizonyos betegségekhez rendelt betegségeket még mindig széles körben használják.
A patogenetikai osztályozás megjelenése összefügg az új ismeretek megjelenésével, miszerint a myodystrophia kialakulhat többszörös idegkárosodás következtében, anyagcserezavarok, toxikus hatások, gyulladásos folyamatok következtében, az elsődleges izombetegségekre, idegi amiotrófiára stb. való felosztásra adott okot. Patogenetikai A myopathia osztályozása a tudomány fejlődésével egyre részletesebb, és most a tudósok megpróbálják jelezni az érintett fehérjét a diagnózisban (például calpainopathia, titinopathia stb.). A hibás fehérje tisztázása lehetővé teszi egy mutáció feltételezését és megállapítását is.
Külön kell választani az örökletes és szerzett myopathiákat. Az örökletes myopathiák története többé-kevésbé egyértelmű utalásokat tartalmaz a betegség rokonoknál való jelenlétére, bár ez nem szükséges. Példák örökletes myopathiákra: dystrophiás myopathiák (Duchenne myopathia stb.), mitokondriális myopathiák, raktározási betegségek (Pompe-kór stb.).
A különböző típusú myopathiák patogenezise eltérő, az érintett géntől, sőt lokusztól függően. A miofibrillumok szerkezeti fehérjéinek szintézisének megsértése dystrophiás myopathia (vagy dystrophiás myodystrophia - DMD. Például. Duchenne DMD, végtag-öv myodystrophia stb.) megjelenéséhez vezet. A szintézis megsértése vagy az enzimek aktivitásának csökkenése tárolási betegségek megjelenéséhez vezet. Mindenesetre előbb-utóbb megjelennek a myopathia (valamint más neuromuszkuláris betegségek) fő megnyilvánulásai: izomgyengeség és izomsorvadás .
A különböző típusú myopathiák patogenezise eltérő, az érintett géntől, sőt lokusztól függően.
A myopathiáknak számos formája különbözik a betegség kezdetének korától, a lefolyás súlyosságától és bizonyos izomcsoportok domináns elváltozásától. Egyes betegségek diagnosztizálásának bonyolultsága abban rejlik, hogy ezek a betegségek ritkák, és abban is, hogy még ugyanazon a nozológián belül is nagy eltérések mutatkoznak a tünetekben.
A diagnózis az alapján történik
A differenciáldiagnózis magában foglalja a más eredetű neuromuszkuláris betegségeket (neurális, gerincvelői izomsorvadás ), az izmok és idegek traumás elváltozásait, gyulladásos izombetegségeket , valamint a myopathiák széleskörű differenciáldiagnózisát egymással.
Az ilyen betegségekre jelenleg nincs radikális kezelés, de kialakulnak a gén- és sejtterápiás módszerek, raktározási betegség keretében a myopathia helyettesítő terápiája. 2014-ben az Emberi Felhasználásra szánt Gyógyszerek Európai Bizottsága (CHMP) jóváhagyta a Translarna vagy az ataluren regisztrációját a Duchenne-i izomdisztrófia kezelésére.