I. típusú Bowman membrándisztrófia

I. típusú Bowman membrándisztrófia

Reis-Bücklers-dystrophia: a szaruhártya külső részének retikuláris homályossága
MKB-10-KM H18.5
MKB-9-KM 371,52 [1]
OMIM 608470
Háló C535476 és C535476
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

Az I. típusú Bowman membrándisztrófia , ismertebb nevén a Reiss-Bückler-féle szaruhártya-dystrophia, az emberi szaruhártya-disztrófia  ritka formája , amely a Bowman-membránnak nevezett réteget érinti . A betegség a keratoepithelint kódoló TGFBI gén mutációihoz kapcsolódik .

A szimmetrikus retikuláris homályosság, amely 4-5 éves korban rendszerint mindkét szem szaruhártyájában jelentkezik, a szaruhártya epitéliumának kidudorodásához vezet , eróziót okozva, hiperémiát , fájdalmat és fotofóbiát okozva .

A betegséget először 1917-ben V. Reis [2] , majd 1949-ben M. Bücklers [3] írta le .

Lásd még

Jegyzetek

  1. A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. Reis W. Fämiliare, fleckige Hornhautetartung (német)  // Deutsche Medizinische Wochenschrift . - 1917. - 1. évf. 43. - 575. o.  
  3. Bücklers M. Über eine weitere familiare Hornhautdystrophie (Reis) (német)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - Stuttgart , 1949. - 1. évf. 114. - P. 386-397.  
  4. Gordon K. Klintworth. Cornea dystrophies (angol)  // Orphanet Journal of Rare Diseases . - 2009. - 1. évf. 4. - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . . PMID 19236704 .  

Linkek