| Hers betegsége (VI. típusú glikogenózis) | |
|---|---|
| glikogén | |
| ICD-10 | E 74,0 |
| MKB-10-KM | E74.09 és E74.0 |
| ICD-9 | 271,0 |
| OMIM | 232700 |
| BetegségekDB | 5311 |
| eMedicine | med/ 912ped/2564 |
| Háló | D006013 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Hers -betegség ( Hers ' betegség , VI-os típusú glycogenosis ) a hepatofoszforiláz-hiány, a májfoszforiláz- hiány okozta glikogenózis .
A betegség Henry Hares belga biokémikusról kapta a nevét [1] .
A máj foszforiláz katalizálja a glikogén foszforilációját (lebontását) glükóz-1-foszfáttá . Ennek a mechanizmusnak a megsértése a glikogén túlzott lerakódásához vezet a májban .
Autoszomális recesszív módon öröklődik [2] .
A betegség első jelei általában az első életévben jelentkeznek. Jellemzője a máj jelentős növekedése a hepatociták glikogén beszivárgása következtében , a növekedés visszamaradása, a baba arca, a hipoglikémia , a galaktóz intravénás beadása utáni hiperglikémia, a megnövekedett glikogéntartalom az eritrocitákban .