Citokróm b-245, alfa lánc

Citokróm b-245, alfa lánc
Elérhető struktúrák
EKT Ortológus keresés: PDBe , RCSB
Azonosítók
SzimbólumCYBA  ; p22-PHOX
Külső azonosítókOMIM:  608508 MGI :  1316658 Homologén :  80 ChEMBL : 1613744 GeneCards : CYBA Gene
RNS expressziós profil
Több információ
ortológusok
KilátásEmberiEgér
Entrez153513057
EgyüttesENSG00000051523ENSMUSG00000006519
UniProtP13498Q61462
RefSeq (mRNS)NM_000101NM_001301284
RefSeq (fehérje)NP_000092NP_001288213
Locus (UCSC)Chr 16:
88,71 – 88,72 Mb
Chr 8:
122,42 – 122,43 Mb
Keresés a PubMedben[egy][2]

A citokróm b-245, alfa polipeptid vagy p22-phox (más néven flavocitochrome  b-558 alfa polipeptid ) egy transzmembrán fehérje , a citokróm b alegysége , amely egy könnyű láncból (alfa) és egy nehéz láncból (béta) áll. A CYBA gén egy könnyű alfa alegységet kódol, amely szinte minden NADPH oxidáz szükséges összetevője . Heterodimert képez a citokróm nehéz lánccal, a NADPH oxidázok fő katalitikus komponensével, amelyek aktiválásához azonban több szabályozó fehérjével kölcsönhatásra van szükség. Szerepet játszik a szuperoxidok termelésében és a fagocitózisban [1] .

Funkció és szerep a patológiában

A citokróm alfa lánc stabilizálja a fő alegység szerkezetét. Alfa-lánc hiányában a béta-lánc szintetizálódik az endoplazmatikus retikulumban , de nem éri el a plazmamembránt, hanem intracelluláris degradáción megy keresztül. A CYBA gén mutációi autoszomális recesszív krónikus granulomatózissal járnak, amelyet az jellemez, hogy az aktivált fagociták nem képesek e sejtek baktericid aktivitásához szükséges szuperoxidot előállítani [2] .

Jegyzetek

  1. Dinauer MC, Pierce EA, Bruns GA, Curnutte JT, Orkin SH Humán neutrofil citokróm b könnyű lánc (p22-phox). Génszerkezet, kromoszómális elhelyezkedés és mutációk citokróm-negatív autoszomális recesszív krónikus granulomatózus betegségben  //  Journal of Clinical Investigation : folyóirat. - 1990. - December ( 86. évf. , 5. sz.). - P. 1729-1737 . - doi : 10.1172/JCI114898 . — PMID 2243141 .
  2. Entrez gén: CYBA citokróm b-245, alfa polipeptid .

Bibliográfia