A parkinsonizmus-17-tel járó frontotemporális demencia (FTDP-17) egy autoszomális domináns neurodegeneratív betegség , amely befolyásolja a viselkedést , a beszédet és a mozgást. Ennek a betegségnek a tünetei általában 40 év után válnak észrevehetővé. A legtöbb érintett egyén a tünetek megjelenése után 5-10 évig él, bár leírtak hosszabb túlélési eseteket is [1] .
A személyiség és a viselkedés változásai gyakran az FTDP-17 első jelei. Ezek a változások közé tartozik a gátlás elvesztése, a nem megfelelő érzelmi reakciók, a szorongás, a személyes higiénia figyelmen kívül hagyása, a tevékenységek és események iránti érdeklődés általános elvesztése. A betegség kognitív károsodást ( demenciát ) is eredményez, beleértve az ítélkezési, tervezési és koncentrációs problémákat. Egyes FTDP-17-ben szenvedő betegeknél pszichiátriai tünetek jelentkeznek, beleértve a kényszeres viselkedést, téveszméket és hallucinációkat . Ez megnehezíti a betegek számára, hogy szociálisan megfelelő módon kommunikáljanak másokkal. Egyre nagyobb szükségük van segítségre a személyes higiéniában és a mindennapi élet egyéb területein.
Sok FTDP-17-tel rendelkező ember beszéd- és nyelvi problémákkal küzd. Nehezen találhatnak szavakat, összekeverik az egyik szót a másikkal (szemantikai parafáziák), megismételhetik a mások által mondott szavakat ( echolalia ). A beszéd- és nyelvi nehézségek idővel nőnek, ami végül a kommunikációs képesség elvesztéséhez vezethet.
Az FTDP-17-et szintén forgalmi problémák jellemzik. Sok betegnél a parkinsonizmus néhány jellemzője mutatkozik, beleértve a remegést, az izommerevséget és a szokatlanul lassú mozgást ( bradikinézia ). A betegség előrehaladtával a leginkább érintett egyének járásképtelenné válnak. Egyes FTDP-17-ben szenvedő betegeknél korlátozottak a függőleges szemmozgások (vertikális tekintetbénulás), néhány betegnél mindkét szem gyors abnormális mozgása ( szakkád ).
Az FTDP-17 világméretű prevalenciája nem ismert. Hollandiában, ahol a betegség elterjedtségét tanulmányozták, körülbelül 1 000 000 emberből 1-et érint. Valószínűleg azonban aluldiagnózisról van szó, és a tényleges kép jelentősen eltérhet a regisztrált esetek számától.
Az FTDP-17 valószínűleg felelős az összes frontotemporális demencia bizonyos százalékáért.
A betegséget a MAPT gén mutációi okozzák . Ez a gén a 17. kromoszómán található .
A MAPT gén utasításokat ad a tau nevű fehérjéhez. Ez a fehérje az idegszövetben található, beleértve az agy neuronjait is. Részt vesz a mikrotubulusok összeállításában és stabilizálásában - merev üreges rostok, amelyek a sejt szerkezeti alapját képezik (citoszkeleton). A mikrotubulusok segítik a sejteket alakjuk megőrzésében, segítik a mitózis folyamatát, és elengedhetetlenek a sejteken belüli anyagok szállításához.
A MAPT gén mutációi megzavarják a tau normális szerkezetét és működését. A hibás fehérje a kóros neuronokban és más agysejtekben csomósodik. Nem világos azonban, hogy ezek a vérrögök milyen hatással vannak a sejtműködésre és a túlélésre. Az FTDP-17-et fokozatos sejthalál jellemzi az agy frontális és temporális lebenyében. A homloklebenyek az érvelésben, a tervezésben és a problémamegoldásban, míg a halántéklebenyek a hallásban, a beszédben, a memóriában és az érzelmekben vesznek részt. A sejtek elvesztése az agy ezen területein személyiségváltozásokhoz, beszédzavarokhoz és az FTDP-17 egyéb jellemzőihez vezet.
Az FTDP-17 egyike a tauopathiáknak nevezett számos rokon betegségnek, amelyeket a tau abnormális felhalmozódása jellemez az agyban.
Tudjon meg többet a MAPT génről.
Ez a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy egyetlen allélmutáció elegendő a rendellenesség kialakulásához.
A betegség fő megnyilvánulásai az agy frontotemporális struktúráinak diszfunkcióihoz kapcsolódnak. A folyamat lokalizációjától függően az állapotot a következő tünetek különböztetik meg:
A betegség következő megnyilvánulásai is lehetségesek:
A neurológiai vizsgálat a homloklebeny károsodására jellemző jeleket tár fel - orális automatizmus reflexei, markolási reflexei, ínreflexek felélénkülése, később álló- és járászavarok, hypokinesia és esések csatlakozhatnak. [2]
A diagnózis a klinikai leletek, a családi anamnézis, a homlok- vagy halántéklebenyek sorvadásának jelenléte CT vagy MRI alapján történik. A végső diagnózist agybiopszia vagy boncolás állapítja meg . [2]
Patogenetikailag alátámasztott terápia nem létezik. A tüneti terápia magában foglalja a betegek viselkedésének korrekcióját, a pszichotikus rendellenességek megszüntetését, a táplálkozás, az alvás normalizálását stb. [2]