A tirozinózis (tyrosinosis [1] ) egy veleszületett betegség , amely a fumaril-acetoacetát-hidroláz aktivitásának hiányával jár. A "bűnös" gén a 15. kromoszómán található: 15q23-q25. A mutációk a tirozin metabolizmusának károsodásához vezetnek, ami károsítja a májat , a veséket és a perifériás idegeket. Az első érintett szerv a máj, az élet első hónapjaiban a májműködési zavar kezdeti megnyilvánulásai, amelyek hosszú távú következményekkel járnak cirrhosisban és májkarcinómában . Általában súlyos angolkór kialakulásával sérül a cső alakú transzport.foszfátveszteség miatt. Egyes betegeknél nephrocalcinosis és veseelégtelenség alakul ki.
A tirozin és metionin szintjének emelkedése a szérumban "káposzta" szagot okoz a betegeknél.
Az I-es típusú tirozinémiát a fumaril-acetoacetát-hidroláz enzim hiánya okozza, ami súlyos máj- és vesebetegséghez vezet, ami halált okoz. A diétás kezelés célja a fenilalanin , tirozin és bizonyos esetekben a metionin felhalmozódásának megakadályozása alacsony fehérjetartalmú diéta előírásával. A fehérjeszükségletet a tirozintól, fenilalanintól és/vagy metionintól mentes aminosav-keverék étrendbe való bejuttatásával lehet kielégíteni. Ha [NTBC]-t írnak fel és használnak, általában fenilalanint és tirozint nem tartalmazó fehérjepótlót használnak. A fenilalanint, tirozint és metionint nem tartalmazó keverék csak akkor használható, ha a beteg nem érzékeny [NTBC]-re, vagy annak hiányában. Míg a diétás kezelés továbbra is releváns a tirozinemia esetében, az [NTBC] jelentős hatással van a kezelésre és a túlélésre I. típusú tirozinemia esetén.
A II-es típusú tirozinémiát a tirozin-aminotranszferáz hiánya okozza, ami szembetegségekhez, bőrbetegségekhez és neurológiai szövődményekhez vezet. A diétás kezelés célja a fenilalanin és tirozin felhalmozódásának megakadályozása fehérjeszegény diéta előírásával. A fehérjeszükségletet a tirozintól és fenilalanintól mentes aminosav-keverék étrendbe való bejuttatásával lehet kielégíteni.
A III-as típusú tirozinemia a tirozinemia nagyon ritka formája, amelyet a hidroxi-fenil-piruvát-hidroxiláz enzim hiánya okoz. Görcsök, ataxia és mentális retardáció formájában nyilvánul meg. A diétás kezelés célja a fenilalanin és tirozin felhalmozódásának megakadályozása fehérjeszegény diéta előírásával. A fehérjeszükségletet a tirozintól és fenilalanintól mentes aminosav-keverék étrendbe való bejuttatásával lehet kielégíteni.
A terápia alappillére az alacsony tirozin- és fenilalanin-szegény diéta, ami a vesekárosodás csökkenéséhez vezet, de a diéta májkárosodásra gyakorolt hatása kevésbé biztos. A betegség előrehaladtával a betegek májátültetése javasolt. Az 1-es típusú tirozinémiában szenvedő gyermekek betegségének progressziója azonban a legtöbb esetben nem szabályozható pusztán étrenddel. Ezért a mai napig hatékony kezelésnek számít a nitizinon (Orfadin), egy olyan szer, amely elnyomja a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz enzimet. A nitizinonnal kezelt betegeknél nem fordulnak elő akut májkrízisek és neurológiai krízisek.