Netherton szindróma

A Netherton-szindróma (SN) egy súlyos, öröklött autoszomális recesszív betegség, változó expresszivitással, amelyben a keratinizáció károsodott . A betegséget először 1958-ban írta le E. Netherton.

Epidemiológia

A betegség a nőknél 1:50 000-200 000 gyakorisággal fordul elő.

Patogenezis

A Netherton-szindróma előfordulásának kulcstényezője a LEKTI fehérjét kódoló SPINK5 gén mutációja , amely gátolja az epidermális szerin proteázokat . A LEKTI fehérje hiánya miatt az epidermisz stratum corneumának túlzott pikkelyes hámlása lép fel, mely bőrpír-laphámos folyamattal jár [1] .

Klinikai kép

A Netherton-szindróma fő klinikai megnyilvánulásai:

• Az ichthyosiform eritrodermát a következők jellemzik:
  • az egész bőrt lefedő diffúz erythema
  • hiperkeratotikus rétegek, amelyek leginkább a nyakon, nagy redőkben és redőkben jelentkeznek
  • mély, fájdalmas repedések;
• hajbetegségek :
  • csavart haj
  • invagináló és noduláris trichorrhexis
  • a haj vastagságának változása
  • teljes vagy részösszeg alopecia
• az atópia jelenléte :
  • bronchiális asztma
  • csalánkiütés
  • angioödéma
  • atópiás dermatitis [2] .

Differenciáldiagnózis

A differenciáldiagnózist a következő betegségek esetén kell elvégezni:

• veleszületett, nem bullózus ichthyosiform eritroderma;
• eritrodermiás pikkelysömör;
• atópiás dermatitisz ;
• lamellás ichthyosis ;
• seborrheás dermatitis ;
• akrodermatikus enteropathia.

Kezelés

A Netherton-szindróma kezelése főként tüneti jellegű. Az újszülötteknek antibiotikumokat, keratolitikus, glükokortikoszteroid gyógyszereket, aromás retinoidokat, A-, E-vitaminokat, allergiaellenes szereket írnak fel.

Jegyzetek

1. ↑ V.N. GREBENYUK, T.N. GRISKO, N.V. BAKONINA, N.F. ZATORSKAYA. A Netherton-szindróma klinikai megfigyelése a dinamikában // KLINIKAI DERMATOLÓGIA ÉS VENEROLÓGIA. — 2015.
2. ↑ Bakulev A.L., Karakaeva A.V., Kulyaev K.A., Epifanova A.Yu., Katkova I.O., Slesarenko N.A., Davtyan V.A., Kolpakova N.N. AZ N-SZINDRÓMA KLINIKAI ESETE // / Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2013. T. 9. - 2013. - 3. sz . — S. 605–607. .